基因组多态性-生物化学与分子生物学精品课程网站.pptVIP

基因组多态性;基因组多态性 基本定义：一个特定的生物群体，其基因组载体分子所有稳定状态的总和就是该生物群体的基因组多态性。 地球上98％以上的生物是以DNA分子为基因组载体的。因此，对绝大部分生物来讲，其基因组的多态性也就是其DNA分子的多态性。 通常，基因组DNA序列中某位点的变异率低于1％被视为突变，而高于1％则被视为DNA分子多态（ Molecular Polymorphism，MP），也即DNA分子的多样性（DNA Molecular Diversity，DMD）。;人类基因组多态性研究的意义 人类个体间表型的千差万别引导着人们执着开展人类基因组多态性研究。这可以在分子水平上深层次地影响和变革人们对人类遗传学的认识，而这种影响和变革又总是和相关实验技术的革新密不可分。;人类基因组多态性研究简史 早在1955年，Smithies建立起来了淀粉凝胶电泳技术。应用该技术可检测蛋白酶的多态性（Diversity or Polymorphism）。对红细胞中某些酶的多态性分析提示，基因多态在不同人群中的分布频率（distributing frequency）是有较大差异的。 1970年以来，限制性内切酶切割和Southern杂交技术的联合使用，使得排查人类基因组DNA限制性片段长度多态（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）变成了