2016届高考生物第二轮知识点冲刺复习导学案22.docVIP

第五节　关注人类遗传病 【目标导航】　1.结合实例，描述常见基因病的类型和发病原因。2.结合先天智力障碍的发病机理，概述染色体遗传病的类型。3.阅读教材，了解遗传病的监测和预防。 一、人类基因遗传病 1．单基因遗传病 (1)含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。 (2)种类及实例 显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。 2．多基因遗传病 (1)含义：由多对基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。 (2)实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 二、人类染色体遗传病 1．含义 由染色体异常引起的遗传病。 2．分类 (1)常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多一条。 (2)性染色体遗传病，由性??色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为45，XO。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为47，XXY。 三、遗传病的监测和预防 1．苯丙氨酸耐量试验 (1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 (2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆