【生物】5.3 人类遗传病 课件(人教版必修2).pptVIP

第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病;【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、家族性疾病和遗传病有什么关系？;一、 人类遗传病;2、单基因遗传病;（1）常染色体显性遗传;多指;（2）常染色体隐性遗传;白化病;患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。;（3）伴X显性遗传;抗维生素D佝偻病;（4）伴X隐性遗传（412种） ;进行性肌营养不良（假肥大型）;（5）伴Y性遗传（19种） ;外耳道多毛症;（6）细胞质遗传;③特点：(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高； (2)易受环境的影响； (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 ;4、染色体异常遗传病;21三体综合征病因 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： ;;二、遗传病的监测和预防;禁止近亲结婚;祖父母;进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;产前诊断;羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。;绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。;【注意】 先天性疾病≠遗传