必修2第4单元第3讲.pptVIP

遗传物质;两对以上的等位基因;知识点二　遗传病的监测和预防 1.遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等;　议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？;全部DNA序列　;5.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的 基因约为?　　　　万个; 1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 (　　)。 2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 (　　)。 3.携带遗传病基因的个体必会患遗传病 (　　)。 4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 (　　)。 5.多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律 (　　)。 6.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 (　　)。 7.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 (　　)。; 提示　2.遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 7.降低隐性遗传病的发病率。; (1)常隐白聋苯；________________________________ (2)色友肌性隐；________________________________ (3)常显多并软；________________________________ (4)抗D伴性显；________________________________ (5)唇脑高压尿；_________________________________ (6)特纳愚猫叫。_________________________________;单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) Ⅲ.判定遗传方式 闪记的解释：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。;(一)常见人类遗传病的分类及特点;拓展　染色体异常遗传病举例分析;(二)遗传病的监测和预防 1.遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 2.产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;(1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。; 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。;(3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。;(1)根据图1，　　　　(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是　　　　。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。;(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的　　　　等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有　　　　。 (6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入　　　　，构建重组胚胎进行繁殖。;解析　本题以遗传系