低钾血症诊断与治疗思路资料.ppt

低钾血症的诊断与治疗思路（第一集）安徽医科大学第一附属医院王佑民;钾的分布;钾的代谢;低钾血症;低钾血症原因;肾性失钾;肾性失钾;肾小管性酸中毒;Ⅰ型肾小管性酸中毒;Ⅱ型肾小管性酸中毒;;醛固酮增多症;原发性醛固酮增多症;; 患有高血压病的PA高危人群 不像PA - ARR试验筛选 + 不像PA - 确诊试验 + 肾上腺CT、体位试验 病人愿意手术 病人不愿意手术 做AVS 双侧病变 单侧病变 用MR拮抗剂治疗 腹腔镜肾上腺切除;Liddle综合症;11β-羟类固醇脱氢酶缺乏 （ 11β-HSD ） 亦称表象性盐皮质激素过多综合征（AME） 11β-HSD是一种微粒体酶，在人类，催化糖皮质激素 C11位的酮基与羟基之间的氧化还原反应，使有生物活性的皮质醇与17-羟、11-脱氢皮质酮相互转化 临床表现类似原醛症，多见于儿童和青年人,高血压、低血钾、碱血症 最初表现为血浆肾素活性降低，醛固酮降低，11脱氧皮质酮降低，尿游离皮质醇轻度升高，尿中四氢皮质醇及别四氢皮质醇（皮质醇代谢物）与四氢考的松（皮质素代谢物）比值增加， 螺内酯有效，地塞米松可能有效;低血钾高血压综合征;Bartter综合症;Gitelman综合症;库欣综合征;定性检查;;病因学检查;;影像学检查;;治疗;药物治疗 影响神经递质的药物：用溴隐停、血清素拮抗剂赛庚啶、γ-氨基丁酸促效剂丙戊酸钠治疗本病及Nelson综合征效果有限 类固醇合成抑制剂 双氯苯三氯乙烷：使束状带及网状带萎缩 美替拉酮：抑制肾上腺皮质11β-羟化酶 氨鲁米特：能抑制胆固醇转变为孕烯醇酮 酮康唑：可使类固醇产生量减少 依托咪酯：抑制皮质醇分泌 糖皮质激素受体拮抗剂-米非司酮（RU486）：每日5-22mg/kg ;肾上腺皮质腺瘤：多为单侧性，手术切除可获根治。术后需短期使用氢化可的松或可的松替代治疗，当肾上腺功能逐渐恢复时递减剂量，大多数病人在6个月内逐渐停用，以利HPA轴恢复。 肾上腺腺癌：尽可能早期手术。未能根治或已有转移者用药物治疗，可单用米托坦或与链脲菌素联合化疗，减少肾上腺皮质激素的产生量。 ;;先天性肾上腺皮质增生 --各种类型临床特征;17α-羟化酶缺陷(17α-羟化酶/17、20裂解酶缺陷) 高血压、低血钾、碱中毒、高血钠 性激素合成受阻，女性性幼稚和原发性闭经，男性假两性畸形 糖皮质激素合成受阻，血尿皮质醇低、血17-羟孕酮低、血ACTH高 孕酮、DOC和皮质酮高 肾素-血管紧张素活性抑制，醛固酮合成减少 双肾上腺增生;11-β羟化酶缺乏 11-脱氧皮质酮增多，可有低血钾、钠潴留和碱中毒。近三分之二有血压中等程度增高，并可在婴幼儿早期即表现出来，给与糖皮质激素后血压可下降，而停 药后血压又回升。 雄激素增多，临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻；男性不全性性早熟，女性男性化或假两性畸形。 诊断依靠临床表现，血尿皮质醇降低，ACTH升高，基础DOC升高，或ACTH兴奋后DOC异常升高，或11脱氧皮质醇升高，或24小时尿17酮排泄增加;21-羟化酶缺乏 21-羟化酶由496个氨基酸组成，基因（CYP21)定位于第6号染色体短臂（6p21.3), CYP21突变（包括点突变、缺失和基因转换等），致使21-羟化酶 部分或完全缺乏 ACTH、睾酮水平,在21羟化酶缺乏患者中均增高 血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平：失盐型醛固酮降低 皮质醇降低 经典型：约占CAH60% 失盐型：21-羟化酶完全缺乏所致 单纯男性化型： 21-羟化酶不完全缺乏所致 非经典型：约占CAH30%，轻型或迟发型，21-羟化酶不完全缺乏所致 ;失盐型：约占21-OHD典型患儿的75% 出生后 可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。 女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断。 男性患儿诊断较困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。 单纯男性化型：约占21-OHD典型患儿25% 女性假两性畸形，出生时即可出现男性化体征，阴蒂肥大，不同程度阴唇融合类似尿道下裂，2-3岁可出现阴毛和腋毛，子宫卵巢发育正常，骨龄提前。青春期缺乏女性性征，无乳房发育和月经来潮。 男孩假性性早熟。多在出生6个月后渐现性早熟，外生殖器明显增大，但睾丸大小与年龄相称。 无论男