新肿瘤个体化检测指南资料.docx

PAGE \* MERGEFORMAT38 肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）前言 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。 本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适时调整。 本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。 本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊 目 录 TOC \o 1-2 \h \z \u   HYPERLINK \l _Toc399769681 1. 本指南使用范围  PAGEREF _Toc399769681 \h 1  HYPERLINK \l _Toc399769682 2. 简介  PAGEREF _Toc399769682 \h 1  HYPERLINK \l _Toc399769683 3. 标准术语和基因突变命名  PAGEREF _Toc399769683 \h 1  HYPERLINK \l _Toc399769684 3.1标准术语  PAGEREF _Toc399769684 \h 1  HYPERLINK \l _Toc399769685 3.2 基因突变命名  PAGEREF _Toc399769685 \h 2  HYPERLINK \l _Toc399769686 3.3 参考序列  PAGEREF _Toc399769686 \h 2  HYPERLINK \l _Toc399769687 3.4 各类变异  PAGEREF _Toc399769687 \h 2  HYPERLINK \l _Toc399769688 4. 分析前质量保证  PAGEREF _Toc399769688 \h 5  HYPERLINK \l _Toc399769689 4.1 样本类型及获取  PAGEREF _Toc399769689 \h 5  HYPERLINK \l _Toc399769690 4.2 采样质量的评价  PAGEREF _Toc399769690 \h 6  HYPERLINK \l _Toc399769691 4.3 样本采集中的防污染  PAGEREF _Toc399769691 \h 6  HYPERLINK \l _Toc399769692 4.4 样本运送和保存  PAGEREF _Toc399769692 \h 6  HYPERLINK \l _Toc399769693 5.分析中质量保证  PAGEREF _Toc399769693 \h 7  HYPERLINK \l _Toc399769694 5.1 实验室设计要求  PAGEREF _Toc399769694 \h 7  HYPERLINK \l _Toc399769695 5.2 检测方法  PAGEREF _Toc399769695 \h 7  HYPERLINK \l _Toc399769696 5.3 DNA提取方法与质量控制  PAGEREF _Toc399769696 \h 13  HYPERLINK \l _Toc399769697 5.4 RNA提取方法与质量控制  PAGEREF _Toc399769697 \h 14  HYPERLINK \l _Toc399769698 5.5 试剂的选择、储存及使用注意事项  PAGEREF _Toc399769698 \h 14  HYPERLINK \l _Toc399769699 5.6 核酸扩增质量控制  PAGEREF _Toc399769699 \h 15  HYPERLINK \l _Toc399769700 5