新运动神经元疾病资料.ppt

运动神经元疾病海南省干部疗养院一病区王启光2013.01.16;;概念; 流行病学; 疾病分类 1.肌萎缩侧锁硬化症ALS 2.进行性肌肉萎缩PMA 3.进行性延髓麻痹PBP 4.原发性侧锁硬化PLS; 发病原因 MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生.;发病机制 目前关于运动神经元病的发病机制的研究尚不十分清楚，主要包括以下假说：氧化应激、兴奋性毒性、线粒体功能障碍、神经丝异常、细胞坏死与凋亡、神经营养障碍、自身免疫等。现在较为集中的结论是，在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元，主要是影响了线粒体和细胞骨架的结构。　　　　;病理生理; 病理 由于失神经支配，肌纤维发生萎缩，而失神经支配的肌肉又可通过远端运动神经末梢侧支芽生恢复神经支配。由于反复的失神经和神经再生，在病变后期可见大小不等的失神经纤维聚集在一起，呈肌群萎缩，为典型的神经源性肌萎缩。ALS病理诊断标准：运动皮质的大锥体细胞消失，脊髓前角和脑干的运动神经元脱失并出现异常的细胞病理改变，皮质脊髓束变性和脱髓鞘改变。 　; 临床表现 临床特点 ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3-5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸功能衰竭。 ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现；肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部（bulbar）、颈段（cervical）、胸段（thoracic）和腰骶段（lumbar），依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。 ;临床特点;ALS及其相关临床表现 传统意义上，ALS是运动神经元病中最常见的一种，但在实际临床应用中，ALS已逐渐等同于运动神经元病的概念。在发病早期，因病变部位较为局限，很难将其明确诊断为运动神经元病的哪一种，且随着病情的进展，各表型间存在叠加或相互转化。在临床表现上，ALS及其相关的临床表型多种多样，不同的表型起病形式、病程、预后也不尽相同。;根据病变累及部分及上下运动神经元受累特点：（1）经典的肌萎缩侧索硬化（ALS）：此为运动神经元病中最常见的成人起病形式，多脊髓节段受累，同时具有上下运动神经元受累的症状体征，中位生存期约3-5年。（2）原发性侧索硬化（PLS）：仅有上运动神经元受累表现但在疾病早期，PLS很难与ALS鉴别，。因许多PLS患者最终出现临床或者电生理学方面的下运动神经元受累（据统计，3-4年中多达77%的患者发展为ALS），故一些学者要求在PLS的诊断标准中加入“在疾病发病后3年内未出现下运动神经元受累表现”这一点。此外，有些PLS患者虽未出现临床上的下运动神经元受累证据，但肌电图提示下运动神经元受累，一些学者将其归类为“UMN-dominant ALS”。对PLS未进展为ALS的患者，其预后较好，中位生存期≥20年。; 　　;