人类遗传病的主要类型1资料.pptVIP

第六章 遗传与人类健康;单基因遗传病;（一）单基因遗传病;并指;软骨发育不全;常染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病;X染色体显性遗传病;男人毛耳;Y染色体遗传病;白化病;常染色体隐性遗传病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） ;常染色体隐性遗传病;概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;（三）、染色体异常遗传病;;猫叫综合征;二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险; 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。;遗传咨询的基本程序：;--生一个聪明健康孩子的科学叫优生学;常用的产前诊断方法 ;直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。; 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.单基因显性（