修改的遗传学-绪论(五且昆).pptVIP

;;;第一章 绪论;第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎也为先天缺陷患儿的（再发）危险有多大，是否可能出生健康的第二胎？ 唐氏综合征（即Down综合征或先天愚型，一种由于染色体异常而引起的痴呆症）是如何发生的，它在新生儿中出现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？; 这类疾病能不能得到有效的根治？怎样才能预防这类疾病的发生而达到健康生殖（healthy birth）的目的？…… ;乳腺癌;胃癌;大肠癌;哮喘;抑郁症;第一节 医学遗传学的任务 和范畴;身高和体形; 肤色的遗传 白色_高加索人种 黄色_蒙古人种 黑色 ;医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。;第二节 医学遗传学发展简史（自学）;Farabee（1903）指出短指（趾）为显性遗传性状；Hardy和Weinberg（1908）研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础； Nilsson（1909）研究数量性状的遗传，用多对基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量性状的遗传规律；;1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂像（蒋有兴等）后，才证实人体细胞染色数目为46。标志着细胞遗传学的建立，并相继发现Down综合征为21三体（Lejeune等）、Klinefelter综合征为47，XXY（Jacob和Strong）等。;1953年Watson和Crick研究了DNA的分子结构，提出了DNA的双螺旋模型，使人们认识了遗传物质的化学本质；;真正使医学遗传学发生革命性变化的是九十年代开始的人类基因组计划。人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方面的工作。;为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示上万种人类单基因异常（有临床意义的约计5000种）和上百种严重危害人类健康的多基因病（例如心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等）的致病基因或疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动整个生命科学和医学领域发展。;第三节 遗传病概述;第三节 遗传病概述;在本教材中，主要以经典概念为线索展开讨论; 一、遗传性疾病的特征; 一、遗传性疾病的特征;（一）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。;（二）遗传病的数量分布;（三）遗传病的先天性; （四）遗传病的家族性 遗传病往往有家族性特点。 常染色体显性遗传病——家族聚集 常染色体隐性遗传病——散发 某些家族性疾病并不是遗传病。;人类朊蛋白疾病（human prion diseases）： 既有遗传性，又具传染性的疾病 如疯牛病、克－雅综合征等。;遗传病与下列疾病的关系;遗传病与下列疾病的关系;著名的“海豹肢”畸形;遗传病与下列疾病的关系;遗传病与下列疾病的关系;遗传病与下列疾病的关系;白化病;二、人类遗传病的分类 现代医学遗传学将人类遗传病划分为5类。;单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。 AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲、血友病 XD——抗VD佝偻病 单基因病的发病率较低，发生率的上限为1／500。但发生的病种越来越多。;多基因病是涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征。如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。 环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 多基因病尽管仅有100余种，但每种病的发生率均较高。 ;染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 ;单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代。 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。 这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。 ;线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺