曹军峰染色体重点.pptx

人类染色体核型分析曹军峰15.9.20内容大纲CONTENTOUTLINE染色体核型分析2人类染色体染色体畸变染色体病134内容大纲CONTENTOUTLINE染色体核型分析2人类染色体染色体畸变染色体病134染色体(一)染色体的形态结构命名：染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）。组成：是由脱氧核糖核酸和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中，是遗传信息（基因）的主要载体。形态和结构：染色体的形态结构在细胞增殖周期中不断发生着变化，一般在有丝分裂中期，染色体的形态最典型，最清晰。这时，染色体均由两条染色单体构成，他们的形态结构完全相同，称姐妹染色体；两条染色单体仅在着丝粒处相连，由于着丝粒浅染内溢，故也称主溢痕。着丝粒区是纺锤丝附着之处在细胞分裂过程中与染色体的运动有关。着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂（q）两部分，两臂末端均有一特化部分，称为端粒。粒端除主溢痕外，某些染色体的长臂或短臂上还存在着浅染溢缩部位，称为次溢痕（又称副溢痕）。有些染色体的短臂末端有球状结构，称为随体。(二)染色体的类型1，按着丝粒的位置人类染色体可分为3种：①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；（1、2、3、16、19、20号）②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；（4、5、6~12、17、18、X号）③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8~末端。(13、14、15、21、22、Y号)中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体2，按功能和性质分：①常染色体：男女共有，与性别无关②性染色体：男性为XY，女性为XX，Y染色体短臂上有一个决定男性性别的基因，称睾丸决定基因（TDF）（三）染色的体数目●正常体细胞46条：常染色体（22对，44条）性染色体（1对，2条）●正常生殖细胞23条：卵细胞（22+X）精细胞(22+X)或(22+Y)内容大纲CONTENTOUTLINE染色体核型分析2人类染色体染色体畸变染色体畸病134二染色体核型分析1，核型和核型分析的定义核型：一个细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列的图像。核型分析：将待测细胞的核型进行数目、形态特征分析的过程。正常男性46，XY正常女性46，XX正常核型的书写方法：染色体数目+，+性染色体种类2，核型分析的种类①染色体非显带核型分析（常规核型分析）②染色体显带核型分析①染色体非显带核型分析（常规核型分析）根据1960年美国丹佛第一届国际细胞遗传学会议上确定的丹佛体质，将人类的22对染色体按其长度和着丝粒位置顺次编为1~22号，并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组，另一对性染色体X和Y染色体，分别归入C和G组。组号染色体号形态大小着丝粒位置随体副溢痕人类染色体分组及形态特征A1~3最大1，3中央着丝粒无1号常见2亚中央着丝粒B4，5次大亚中央着丝粒无C6~12X中等亚中央着丝粒无9号常见D13~15中等近端着丝粒有E16~18小16中央着丝粒无16号常见17，18亚中央着丝粒F19,20次小中央着丝粒无G21，22,Y最小近端着丝粒21，22有Y无染色体非显带核型图②染色体显带核型分析与带型*染色体显带核型分析：用特殊的染色方法使染色体臂上显现出一条条明暗交替或深浅交替的带纹的核型分析方法。*带型：是应用显带技术将人类24种染色体（22条常染色体、X和Y染色体）显现出的各自特异的带纹的总和。*1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术：喹吖因荧光法（Q带）胰酶吉姆萨法（G带）逆相吉姆萨法（R带）着丝粒区异染色质法（C带）Q带：染色体标本经喹吖因等荧光染料处理之后显示的带，称Q带。Q带明显，显带效果稳定，但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须立即观察并显微摄影。高分辨G带：应用普通G显带技术，在中期单倍体染色体上一般可显示≤500条带纹。70年代后期，采用细胞增殖同步化方法和改进的显带技术，在细胞分裂的晚前期，早中期可获得更多的分裂相和带纹更多更细长的染色体，在单倍染色体上能显示550~850，甚至更多条带纹，这种染色体显带技术称为高分辨G带。高分辨显带技术有助于发现更多微细的染色体结构异常，使染色体结构畸变的断裂点定位更精确。G带 ：是目前使用最广泛的一种带型，操作简单，带纹清晰，标本可长期保存，重复性好。其方法是：将染色体标本经胰蛋白酶，柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再经吉姆萨染色，显示的深浅交替的横纹便是G带。染色体的G带在普通光镜下即可观察。R带：染色体标本经热磷酸盐（80℃~90℃）处理后，用吉姆萨染料染色显示的带纹叫R带。一般R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。C带：染色体标本经热碱处理后，用吉姆萨染色，