特检项目培训研究报告.ppt

特检项目;21-三体综合征; 舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生于武汉，由于基因变异，其第二十一对染色体多了一条，被确认为唐氏综合症患者。 胡厚培说，舟舟出生不久就被检查出第二十一对染色体多了一条，这样的孩子是先天性弱智。当时他和妻子都不愿意接受这个事实，还和医生吵了一架。后来他查阅了大量医学书籍，才渐渐接受了这个事实。不过，医学资料显示，第二十一对染色体多一条的人有可能成为数学或者音乐天才。于是，他就打算在这两个方面发展舟舟——他教舟舟认识数字，可怎么教都教不会；他拉提琴让舟舟听，结果舟舟听后很兴奋，双手不由自主地随着节拍比划着。此时，舟舟刚两岁。 胡厚培是武汉歌舞剧院的大提琴手，工作时就将舟舟带在身边。胡厚培告诉记者，舟舟从出生没多久就在歌舞剧院待着，一直到20岁。从一定意义上来说，排练室就成了舟舟的家。由于舟舟是个智力有障碍的人，剧院的同事们对他都很好，排练时舟舟也可以观看。这一得天独厚的条件，为舟舟日后成为一位音乐指挥家奠定了基础。加上亲朋好友的悉心照顾，舟舟的整个世界充满了阳光般的温暖。 长期在武汉歌舞剧院待着，对本身就对音符有特殊感觉的舟舟来说，无疑是一个最好的课堂——大人们排练演出时，舟舟就站在指挥台上练习指挥。后来大家发现，这个没上过一天学、根本不懂乐谱和乐器的弱智孩子，竟然对音乐有着极高的天赋，无论什么乐章，他都能很有节奏地进行指挥。 1999年1月22日，舟舟在北京参加了中国残疾人春节联欢晚会，得到了众多著名音乐家的赞赏。从此，他开始在华夏走红，短短几年时间就参加演出900多场。他的足迹不仅遍及祖国各地，而且多次到达美洲、欧洲、亚洲、大洋洲，给世界各地的音乐爱好者带去了高质量的精神享受。2005年12月3日，国家主席胡锦涛亲切接见了舟舟，并且鼓励他多多努力，为国争光，还与他合影留念。此外，前国家主席江泽民、国家残联主席邓朴方也都专门接见过舟舟。 据胡厚培介绍，多年来，舟舟多次参加公益演出，每次演出都得到观众很高的评价。刚刚在上海闭幕不久的国际残奥会闭幕式乐团演出就是舟舟指挥的，当时很多人争相与他合影留念。;现行唐氏产前筛查预防模式;唐筛、无创、羊水穿刺优缺点;唐筛、无创、羊水穿刺该如何选择？;无创产前胎儿DNA检测技术;母体外周血胎儿游离DNA特征;最成熟的高通量测序平台;临床双盲试验;技术优点;国外NIPT专家指导意见;2014年2月27日，新英格兰医 学杂志刊发表了《DNA测序技 术与常规产前染色体非整倍 体疾病筛查技术的比较》。 结果证实，无创产前检测技 术不仅对于高危孕妇可精确 检测，且对一般孕妇检测的 假阳性率显著低于常规产前 检测技术，而阳性预测值测 显著地高于常规技术。;国内绝大多数专家认可NIPT;政策解读;政策解读;中南大学湘雅医学检验所;湘雅医学检验所资质;国家卫计委高通量基因测序技术临床应用试点单位;通过国家卫生部临床检验中心的室间质量评价;无创项目临床应用流程及注意事项;坚持知情同意原则;受检对象基本要求：;适用人群;不适合的人群：;临床应用及注意事项;不检测的疾病;Streck管采血包;Streck管空管保存;采样包：专属进口streck采血管;Streck管采血要求;注意事项;检测报告及解读;检测报告出具流程;检测报告发放（阳性检测报告）;检测结果阳性处理方式;检测结果假阴性处理;报告解读; 此孕妇经我们的无创产前检测提示“21三体高风险”，在我们和经治医生的建议下作了羊水穿刺进行产前诊断，核型分析结果如图，诊断结果与我们的无创检测结果完全一致;谢 谢！