妊娠合并地中海贫血的产前保健详解.ppt

地中海贫血的诊断及产前保健;主要内容;一、地中海贫血概述;1、历史回顾;;2、地中海贫血的定义;正常人成人的血红蛋白A（占95%以上）由一对α链和一对β链组成， α基因位于16号染色体， β基因位于11号染色体 α地贫： α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失为主），导致α珠蛋白链合成减少或缺失 β地贫： β珠蛋白基因缺陷。导致β珠蛋白链合成减少或缺失。 ;;3、血红蛋白的结构和功能;4、地中海贫血的病理生理;5、地中海贫血的发病率;中国南方α和β地贫的人群携带率;重庆地贫的发病情况 ;6、重型地中海贫血的危害; 重型β地贫病人平均用血量： 400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 目前广东省重型β地贫约3000人，每年经济负担约为1.5亿元。 ;6、地中海贫血遗传规律;第一个问题总结;二、地中海贫血的分型及诊断要点;（一）α地中海贫血;1、重型α地中海贫血—Hb Bart,s水肿综合征;;2、中间型α地中海贫血—Hb H病;轻型α地贫;静止型α地贫;临床类型;（二） β地中海贫血;2、分型;重度β地贫（β 0 纯合子）;;（三） α地中海贫血的诊断要点;1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征);2、血红蛋白H病（中间型α地中海贫血）;3、 轻型α地中海贫血 （标准型α地中海贫血或α地中海贫血1）;4、静止型α地海中贫血（地贫基因携带者或α地中海贫血2） ;（四） β地中海贫血的诊断要点;2、中间型β地中海贫血;3、 轻型β地中海贫血;第二个问题总结;地中海贫血的产前筛查及产前诊断;1、地中海贫血的产前保健环节;地贫产前筛查及产前诊断的意义;2、地贫的筛查;;血液常规对地贫筛查和诊断的主要指标;红细胞各项参数在地贫患者中的变化;红细胞各项参数在地贫患者中的变化;3、地贫的基因检测;4、地贫的产前诊断;;;;什么情况下需要做地贫的产前诊断;三、地贫的妇产科处理;1、重视地贫的筛查;2、及早产前诊断;3、适当的输血治疗;3、注意与缺铁性贫血相鉴别慎重补铁;5、去铁治疗;6、最新的治疗手段;