2012生化实验设计蚕豆病技术总结.pptVIP

?年级、专业、班级：2012影像二大班 ?实验课时间：星期二下午 ?实验室：第三实验室 ?组别：第三组 ?组员： 屈云香、王依影、王娜、杜红香 ?报告人： 患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐也曾发生过类似情况。 体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神经系统检查未及异常。 实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白53g/L，血清总胆红素85.5μmol/L，结合胆红素13.7μmol/L，未结合胆红素71.8μmol/L，尿蛋白（++），潜血(+)，尿胆红素(-)，尿胆素原(+)，尿液镜下未见红细胞。 1、根据上述患儿的临床表现和实验室检查，初步判断患儿是何种疾病？（必答） 2、请设计实验进一步明确诊断。（必答） 要求：实验名称，实验方法，主要试剂和仪器，实验操作流程及注意事项，结果如何分析。 3、从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果。（必答） 4、要想探讨该病发生的分子基础，可以用哪些技术检测什么目的基因？（选答） 5、患者体型瘦小