16-17.遗传病的预防2013(中医).pptVIP

第19章 遗传病的预防 第二节 遗传筛查 遗传筛查（genetic screening）是将人群中含风险基因型的个体(携带者）或遗传病患者检测出来。 意义： 通过遗传筛查能发现遗传病患者或致病基因携带者，利于遗传病的防控。 根据筛查的目的和对象不同，可分为： 一、新生儿筛查 新生儿筛查（newborn screening）是指对新生儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断。 目的： ①及时对患儿进行防治以最大限度地减少疾病对机体的危害； ②为患儿父母提供有关疾病知识的教育和遗传咨询。 所取标本： 通常是脐血、足跟血等外周血或尿液。 目前筛查的疾病主要包括： 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、红蛋白病、半乳糖血症、G6PD缺乏症（南方）、听力 二、携带者检出 遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正常，但带有致病基因或异常染色体的个体。 包括：隐性遗传病的杂合子；显性遗传病的未显者或迟发外显者；染色体平衡易位或倒位个体。 二、携带者检出 携带者检出的方法： 1、系谱分析法（风险估计） 2、实验室检查 ①生化水平的检测：适于分子代谢病杂合子的检出。采用酶活性测定或底物负荷试验来检测。 ②细胞水平检测：主要包括染色体核型分析和组织学观察。 ③分子水平的检测：基因诊断 第三节 遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)：遗传病患者及其家属与医生