单基因遗传病汇编.ppt

分子病的种类 据世界卫生组织（WHO）估计，全世界约有1.5亿人携带血红蛋白病的基因。约5%的世界人口是潜在病理性血红蛋白基因携带者，全世界每年约有30万婴儿在出生时患有镰状细胞贫血（70%）或地中海贫血（30%），世界卫生组织已把血红蛋白异常的研究纳入慢性病预防和控制总框架。 1、血红蛋白的分子结构 血红蛋白（hemoglobin,Hb）是由珠蛋白和血红素构成的蛋白复合体。 （二）珠蛋白基因突变类型： ① 单个碱基的替换（占90%以上） ◇错义突变 ① 单个碱基的取代（占90%以上） 错义突变 无义突变 Hb McKees-Rock β链：UAU (Tyr酪氨酸) 145 UAA，→144aa 终止密码突变 Hb Constant Spring α链：UAA 142 CAA (Gln谷氨酰胺) ，→172aa ① 单个碱基的取代（占90%以上） ② 移码突变 ① 单个碱基的取代（占90%以上） ② 移码突变 ③ 整码突变（密码子缺失或插入） ① 单个碱基的取代（占90%以上） ② 移码突变 ③ 密码子缺失或插入 ④ 融合基因 融合基因（fusion gene）：是指由两个非同源基因部分片段拼接而成的基因。 导致某些异常