精准医疗与罕见病治疗讲述.pptx

精准医疗与罕见病防治 Made by 第五组 当高技术高含量的精准医疗与低频性难愈性的罕见疾病 碰撞时 会有什么火花呢？ 提纲概要 什么是罕见疾病？ 精准医疗对罕见疾病治疗的帮助 精准医疗与罕见疾病结合在现实中遇到的困难 展望精准医疗与疾病 罕见病 罕见病在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。 常见的罕见病：白化病，特发性肺动脉高压病，肢端肥大症，苯丙酮尿症， 线粒体病 白化病 自闭症 多毛症 肌萎缩侧索硬化（ALS） 精准医疗对罕见疾病治疗的帮助 Number 1 精准医疗或许是罕见病的最好治疗方式 罕见病的研究属于典型精准医学，具有超过研究疾病本身的意义，对于医学研究而言，正如英国基础疾病互助联盟Findacure创办人尼克所说，罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，将有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。（个