必修二第四单元第二讲人类遗传病.ppt

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必修二第四单元第二讲人类遗传病

(1)甲种遗传病的遗传方式为___________________________。 (2)乙种遗传的遗传方式为_____________________________。 (3)Ⅲ-2的基因型及其概率为    。 (4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是    ,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是    ;因此建议_________________________________________。 解析:由Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ1患甲病,可判断甲病为常染色体隐性遗传;由Ⅱ6和Ⅱ7正常,Ⅲ7患乙病,为隐性遗传病,由题干信息“其中一种遗传病基因位于常色体上,另一种位于X染色体上”可知乙病为伴X染色体隐性遗传。Ⅲ-2表示型为正常男性,Ⅲ-3为aaXbY,所以Ⅱ-3为AaXBXb,Ⅱ-2为AaXBY,所以Ⅲ-2为AAXBY或AaXBY,比例为1∶2。正常女性甲病基因携带者的概率为1/10000,如果后代是男孩,甲病发病率为(1/10000) ×(2/3)×(1/4)=1/60000,乙病基因携带者概率为1/100,如果生男孩乙病发病率为(1/100)×(1/2)=1/200。如果生女孩,甲病发病率为(1/10000)×(2/3)×( )=1/60000,乙病发病率为0,从优生的角度选择生女孩。 答案:(1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3 (4)1/60 000和1/200 1/60 000和0 优先选择生育女孩 各种遗传病的名称和类型记忆口诀 (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色 体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、 软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征,先天性 愚型、猫叫综合征)。 在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000,该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 (1)该遗传病不可能的遗传方式是_________________。 (2)该种遗传病最可能是____________遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ—5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为______________________________________。 (3)若Ⅳ—3表现正常,那么该遗传病最可能是______________,则Ⅳ—5的女儿的基因型为_____。 [解析] (1)Ⅱ-1、Ⅲ-4、Ⅳ-1不患病,排除伴Y遗传。Ⅱ-4有病而Ⅲ-4无病可排除伴X隐性遗传。(2)该病为连续遗传且女性患者多于男性患者,最可能为X染色体显性遗传。因Ⅱ-4×Ⅱ-5→Ⅲ-3则Ⅱ-4为XAXa。Ⅲ-5为XAXa,与Ⅲ-6 XaY生出女儿为1XAXa、1XaXa,则她与本地区一正常男子结婚可生出XAXa概率为1/4×1/10 000=1/40 000,XaXa概率为3/4×9 999/10 000=29 997/40 000,XAXa概率为9 999/40 000+3/40 000=10 002/40 000。(3)Ⅳ-3正 常,则Ⅲ-1未把致病基因传给她,则不可能是伴X显性遗传。那么,该病为常染色体显性遗传。由题可知Ⅳ-5基因为Aa或aa,则后代基因型可能为AA、Aa、aa。 [答案] (1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 (2)X染色体显性 1/40 000XAXA、10002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa (3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa 本讲实验 调查人群中的遗传病 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。 (3)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100% (1)要以常见单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 项目 调查内容

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