52 染色体变异精编.ppt

5.2 染色体变异 回忆：可遗传变异的三种来源？ ——基因突变、基因重组、染色体变异 问：基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，而这种改变主要是DNA中碱基对的种类、数量和排列顺序的改变。这种变化能利用显微镜观察到吗？ ——不能，因为基因突变是分子水平的变化。 而对于染色体变异而言，它的变化是在细胞水平上的变化，我们可直接利用显微镜观察到染色体变异的情况。 染色体变异实例： 1、猫叫综合征 病因：5号染色体因部分缺失而引起的疾病 特征：患者哭声轻，音调高，像猫叫；生长发育迟缓，有严重智力障碍。 2、21三体综合征(先天愚型) 病因：患者比正常人多了一条21号染色体。 特征：智力低下，发育缓慢，常表现特殊面容——外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。多伴有先天性心脏病。 3、性腺发育不良 病因：患者比正常女性少了一条X染色体。（XO型） 特征：女性中常见，患者较矮小，肘常外翻、颈部皮肤松弛呈蹼颈。第二性征发育不良，无生育能力。 染色体结构变异 染色体数目变异 类型 上述疾病都是因染色体变异导致的，那染色体变异有哪些类型呢？ 缺失：染色体中某一片段缺失 一、染色体结构的变异 b 1. 　　如果失去的基因是显性的，同源染色体上保留下来的是隐性的，这一本来不能显出的隐性性状就能显出来。 五号染色体部分缺失 猫叫综合症 重复： 染色体增加了某一片段 一、染色体结构的变异 b 2. 果蝇的棒状眼 野生型：卵圆眼 变异型：棒状眼 由于X染色体的部分重复引起的。 倒位： 染色体的某一片段颠倒了180o 一、染色体结构的变异 b c d e b 3. 易位： 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 一、染色体结构的变异 4. 变异 该染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上 注意区分“易位”以及“基因重组”中的交叉互换！ 　　二者本质区别：“易位”发生于两条非同源染色体之间，属于染色体变异；“交叉互换”发生于一对同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。 染色体结构变异 使染色体上基因的数目 和排列顺序改变 生物性状的变异 (多数不利，甚至致死) 巩固习题 1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（ ） A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断 C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了180°。 2、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、 D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是 （ ） C D 个别染色体的增加或减少 染色体组成倍的增加或减少 正常 增多 减少 二、染色体数目的变异 性腺发育不良 特征：女性中常见，患者较矮小，肘常外翻、颈部皮肤松弛呈蹼颈。第二性征发育不良，无生育能力。 病因：患者比正常女性少了一条X染色体。（XO型） 21三体综合征(先天愚型) 病因：患者比正常人多了一条21号染色体。 特征：智力低下，发育缓慢，常表现特殊面容——外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。多伴有先天性心脏病。 个别染色体的增加或减少 染色体组成倍的增加或减少 （一）染色体组： Ⅱ Ⅹ Ⅲ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅹ Ⅳ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅹ 果蝇 （卵原细胞） ♀ ♂ （精原细胞） 生殖细胞 卵细胞 精子 细胞中的一组______染色体，它们在______和______上各不相同，但是携带着控制生物的生长、发育、遗传、变异的_________________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 1.染色体组的概念 非同源 形态 功能 全部遗传信息 3个 4个 1个 4个 2.染色体组数目的确认方法 （1）根据“染色体形态”判断——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组 （2）根据“基因型”判断——控制同一性状的基因有几个就含几个染色体组 YyRr AABBDD Aaa ABCD 二个染色体组 二个染色体组 三个染色体组 一个染色体组 （3）根据染色体的数目和染色体的形态来判断： 染色体组的数目=染色体数/染色体形态数 8条/4种形态=2个染色体组 请判断下列细胞中各有多少个染色体组？ 2个 3个 4个 1个 2个 4个 例：分析对照图，从A B C D中确认出表示包含一个染色体组的细胞，是图中的（　 ） B 由受精卵发育而来，体细胞中含两个染色体组的个体 (1) 概念： (2)实例： 几乎全部动物，过半数的高等植物。 思考： 人是二倍体生物，那么人的体细胞、处于有丝分裂后期的细胞以及生殖细胞中各有多少个染色体组？ 2个 4个 1个 （二）二倍体和多倍体 1.二倍体 2.多倍体 由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 (1)概念： 思考：