7.多基因遗传病.pptVIP

多基因遗传病 Polygenic Inheritance And Polygenic Disorders 如：高血压、糖尿病、智能障碍等 发病率：＞0.1% 有一定的遗传基础 患者同胞中的患病率为1%~10% ------多基因病polygenic disorderes (多因子病)multifactorial disorders 多基因假说polygene hypothesis 1，数量性状的遗传基础是两对以上的基因。 2，基因的遗传仍然遵循孟德尔定律，基因之间共显性。 3，每对基因对性状的形成效应是微小的--微效基因minor gene ，效应可以累加—additive effect。 4，性状的形成受环境和遗传基础的双重影响。 第一节 多基因遗传的定义和特点 质量性状qualitative character：单基因遗传的性状由一对基因控制，性状的变异在一个群体中的分布是不连续的往往可以分成2~3个亚群，亚群之间差异显著。 数量性状quantitative character：多基因遗传的性状在一个群体中的变异分布是连续的只有一个峰。 一、多基因遗传的特点 0~5% 45~50% 100% PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 身高遗传 20 15 15 6 6 1 1 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 例：肤色遗传 设：肤色加深基因—Ａ、Ｂ一般基因—Ａ、Ｂ P 纯黑人 AABB × AABB 白人 AB AB × AABB 稍黑 AABB 2AABB AABB 2AABB AABB 2AABB 4AABB 2AABB AABB 纯黑 深黑 稍黑 浅黑 白人 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 F2 多基因遗传的特点 1.两个纯合的极端个体杂交。子1代都是中间类型，但个体间也存在一定的变异，这是环境因素作用的结果。 2.两个中间类型的子1代个体杂交，子2代大部分仍为中间类型，但变异更广泛，有时会出现极端变异的个体，－－环境因素、基因的分离及自由组合 3.一个随即交配的群体中，变异范围广泛，但大多数接近中间类型，极端变异少，－－环境、多基因 第二节 多基因遗传病 一、易患性与发病阈值： 易患性liability：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险。 易感性susceptibility：仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险。 阈值threshold：当一个个体的易患性达到一定限度时，个体就将患病，这个限度即阈值。代表在某一特定环境条件下，个体发病所需的最低易患性基因数目。 低 高 易患性 阈值(threshold) 群体易患性平均值与阈值的关系 群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 ),则易患性平均值越低（越高）;阈值越高 (越低)，发病率越低 (越高)。 易患性平均值 阈值 易患性 低 高 遗传率(heritability)：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率h2（H）, 或遗传度。一般用百分率(%)来表示。 遗传度高（70～80%）: 控制环境因素较难控制发病 遗传度低（30～40%）: 控制环境因素较容易控制发病 遗传度是群体统计量，不适用于个体。 二、遗传度heritability 一些常见多基因病的遗传率 病名（%） 遗传率（%） 群体发病率 唇裂±腭裂 76 0.17 先天性畸形足