苯丙酮尿症研究.ppt

苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU) 概念 概念 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶缺乏所致氨基酸代谢病 临床主要表现为色素减少、智能低下、惊厥发作 我国发病率1/16500 发病机制 苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，正常小儿每日需要摄入量约200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。 PKU分两型 典型型：肝细胞缺乏PAH，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，使苯丙氨酸在血、脑脊液、各组织及尿液中的浓度极高，同时经旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出。酪氨酸生成减少使甲状腺素、肾上腺素及黑色素合成不足，高浓度蓄积的苯丙氨酸等导致组织受损。 BH4缺乏型：BH4缺乏不仅使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，且使酪氨酸不能转变成多巴胺 ，色氨酸不能转变成5-羟色胺， BH4缺乏可加重NS的损害、临床症状更重。 苯丙氨酸代谢途径 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 羟苯丙酮酸 苯