2.2基因与基因组答案.ppt

2.2 基因与基因组 基因组：一种生物体所具有的所有遗传信息的总和.单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子 真核细胞常为二倍体，所以其基因组是指细胞中单套染色体及其上的基因。 广义的基因组包括细胞核基因组和细胞质基因组。 2.2.1 基因及其结构 基因就是能够编码一个蛋白质或RNA分子所必需的全部DNA序列；是具有特定遗传效应的核苷酸序列片段；是遗传的基本单位。 2.2.1.1 基因的结构 完整基因包括两部分，即结构基因、调控基因。 原核生物的基因结构 真核生物的基因结构 结构基因 原核生物的结构基因是连续的，其转录后的RNA是不需要剪接加工的。真核生物的结构基因的显著特点是编码区内含有非编码的插入序列，因此被称为不连续基因或断裂基因。 真核生物结构基因的编码序列称为外显子，在基因转录后经剪接连在一起。非编码序列被称为内含子，又称为插入序列。在不同基因中内含子和外显子的数目和大小各不相同，根据人类基因组草图的分析推测，基因的编码序列仅占全基因组序列的3%。 内含子存在意义：有研究表明有些基因的内含子的存在可以保证或增强基因的稳定表达；还有些基因的内含子中包含有其他基因的编码序列（即基因内基因）。 GT-AG法则 在真核生物基因的外显子与内含子接头处都有一段高度保守的一致序列即：内含子5`端大多数以GT开始，3`端大多数以AG结束，称为GT-AG法则。此法则可用作真核基因中RNA剪接的识别信号。 基因中的与转录调控相关的序列 基因的DNA片段中包括了编码序列及其两侧的侧翼序列及插入序列。侧翼序列是一段不被转录和翻译的DNA片段，但其中含有该基因调控序列，包括前导序列和尾部序列。 原核生物的调控序列中包括启动子和终止子，有些基因中还有调节蛋白结合位点或操纵序列及其他调节序列。 真核生物基因中与表达调控相关的序列：启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号及一些反应元件等。 1、启动子 启动子是RNA聚合酶特异识别和结合的DNA序列。一般位于基因转录起始点上游100bp-200bp范围内。启动子具有方向性，位于结构基因的上游，本身不被转录。真核生物的每一个结构基因上游都有一个启动子，而且启动子具有高度同源性。同时真核生物的启动子本身并不足以被RNA聚合酶识别并结合，必须与转录因子TFⅡD结合后才能被RNA聚合酶识别并结合。 在原核生物大部分基因的转录起始点上游，都有一段非常保守的序列。称为-10区和-35区。 -10序列TATA，主要作用是在转录起始时结合RNA聚合酶；-35区序列TTGACA，主要作用是识别一些转录因子和RNA聚合酶。 真核生物的启动子元件是位于转录起始点上游-25∽ -30碱基位置有一段高度保守序列，即TATA盒。它由7个碱基组成，即TATAAAA或TATATAT。它能与转录因子TFⅡ结合再与RNA聚合酶Ⅱ形成复合物，准确识别转录起点并启动转录。 在-70bp~-80bp处有一段共同的序列CCAAT,与原核基因的-35区相当，主要作用是与转录因子CTF结合，提高转录效率。 真核生物在基因内部有许多不编码蛋白质的间隔序列，即内含子，而编码区则称为外显子。内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后RNA重的内含子被切掉，外显子连接在一起称为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成的模板。 3 终止子 终止子是指基因结构中能够促进转录终止的DNA序列，在RNA水平上通过转录出的终止子序列形成茎环结构而且作用。终止子又可分为依赖于Rho因子的终止子和不依赖于Rho因子的终止子两类。 增强子是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件。反式作用因子与增强子结合后能调控邻近基因的转录。增强子可以位于基因的任何位置。通常位于转录起始点上游-100∽-300bp处，也有增强子位于基因的内含子中。同时增强子的功能与其位置和方向无关。 基因的功能 储存和编码遗传信息。 以DNA的碱基排列顺序来实现遗传信息的储存和编码。 2.2.2 基因组 指细胞或生物体的全套遗传物质。 1 原核生物基因组 2 真核生物基因组 1.原核生物的基因组 基因组很小，大多只有一条环状染色体，且DNA含量少。 大肠杆菌基因组大小为4639kb,含4288个基因。 SV40病毒，其基因组大小为5243bp,含5个基因。 质粒 质粒是在细菌和酵母细胞中发现的、独立于染色体外的能自主复制并被稳定遗传的一类核酸分子。除少数例外，一般都为共价闭合环状DNA。分子量大小在1—300kb之间。 质粒的分类 1根据质粒在宿主细胞内的拷贝数 生长在标准的培养基上，每个细菌细胞中所含有的质粒DNA相对于基因组DNA的分子数目。 拷贝数大于5/细胞染色体：松弛型质粒（relaxed