恶性肿瘤组织微卫星不稳定性的研究研讨.pptVIP

其长度由重复单位的拷贝数决定，是一类呈高度多态的遗传标记，不仅可用于基因组遗传连锁图的构建以及基因的定位与克隆，而且可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。 这种保障体系是由一系列特异性修复DNA碱基错配的酶分子组成,被称为DNA错配修复系统(DNA mismatch repair system,MMR)。人体细胞中由于MMR系统的存在,可保持遗传物质的完整性和稳定性,避免遗传物质突变的产生,保证DNA复制的高保真度。 显示微卫星不稳定性改变可作为肿瘤细胞的克隆标志，运用于肿瘤的检测。肿瘤常在抑癌基因位点出现染色体基因缺失，表现为等位基因杂合性丢失(Loss of heterozygosity),通过检测分析肿瘤杂合性丢失及其规律，可在染色体一定范围内发现肿瘤的抑癌基因及易感基因。 近年来研究证实RER+是HNPCC、肺癌、乳腺癌、食管癌、膀胱癌的早期分子标志,也是慢性髓细胞性白血病的晚期分子标志,对肾母细胞瘤来说,不仅是晚期分子标志并与其恶性程度有关,对胃癌来说,不仅是其早期事件,而且与癌的恶性转移有一定联系。并发现MSI存在于病理证实为阴性的肿瘤旁切缘组织。 术后易再发其它原发恶性肿瘤；(3)DNA多为二倍体或近二倍体；(4)对某些化疗药物(如顺铂)有原发耐药性；(5)具有高突变特性,许多癌基因及抑癌基因(如RAS,p53,APC等)突变数目明显增多； (6)粘液腺癌多