Haploview使用方法图解(Step_By_Step).docxVIP

用搜狗浏览器下载下来的文件打不开，必须换IE浏览器打开网页再下载数据！ 我觉得Haploview最好的课件就是在他的官网，里面有一个“User Manual”：/haploview/user-manual 实验三、Browsers and Tools for Genetic Variants Analysis　　4学时　基础性 /tabid/156/InfoID/619/frtid/92/Default.aspx 主要内容： HapMap Generic Genome Browser, NCBI dbSNPs, Haploview 教学要求：了解三者的主要内容，及主要功能。HapMap phaseI，phaseII是全面的有关人类遗传变异数据库，NCBI dbSNP存储了所有的人类SNP数据，Haploview是通用的LD分析软件。 理解dbSNP所存储的所有人类SNP数据，质量并不是都很可靠的，因此dbSNP为每一个SNP专门设置了“Validation Status”信息。 掌握从HapMap和dbSNP中获取一段染色体片断相关的遗传变异信息。 重点：掌握从HapMap和dbSNP中获取一段染色体片断相关的遗传变异信息。 难点：如何使用Haploview工具进行LD分析。 其它教学环节：实验课刚开始，授课老师结合ppt，以人类BRCA2基因为例，讲授本次实验课的主要内容，并布置本次实验作业。在实验过程中，授课老师提议同一个小组的学生一起讨论，有问题向授课老师或助教提问。同时，学生可以在论坛中（专门为生物信息学试验课设计的）发表自己的见解、交流学习心得。 Haploview是一个进行单倍型分析的一个软件，该软件具有如下功能： 1.连锁不平衡与单倍型分析 2.单倍型人群频率估算 3.SNP与单倍型关系分析 4.相互关系的排列测验 5.可以从HapMap上直接下载基因型信息 网址：/haploview 下载：Windows版： HapInstall.exe Mac / Unix / Linux Haploview.jar （安装：java -jar Haploview.jar） JAVA下载在安装该软件之前，必须先安装一个“JAVA”，Haploview必须在JAVA环境下才能运行。 首先要选择要分析数据的类型，包括Linkage format 、 Haps format 、 Hapmap format、Phase format等。我们主要选Hapmap format这种类型。这种类型的数据可以直接从Hapmap网站()中直接下载。 1，进入Hapmap网站。依次：Data/Generic Genome Browser(数据/通用基因组浏览器)。输入要查询的基因名称，如xrcc1，在右面选择“显示 SNP genotype data”, 点击配置 根据需要选择CHB(中国汉族人群)。Output format（打开格式）选择Open directly in HaploView（输出后的文件可直接导入Haploview软件）。 点击“执行”，将文件保存到指定位置比如桌面。 打开haploview软件，选择 Hapmap format，点击browse，选择刚刚下载下来的文件。 左边的LD Plot表示该基因所以snp的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白——红），表示连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。 在方块上点击右键，可以看到连锁的具体信息。点击“tagger”，可以进一步选择标签snp。r2指的是两个位点间的统计学关联。一般认为两点间的r2大于或等于0.8，就可以用一个点代表另外一个点。 点击“Run Tagger”,即可出现符合条件的tagger snp（标签snp）。 ---------------------------- Hapmap网站简介：国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助和合作进行的项目，旨在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应的相关基因的公众资源。 /scientific-community/science/programs/medical-and-population-genetics/haploview/haploviewHaploview?can?be?cited?with?the?following?paper:Barrett?JC,?Fry?B,?Maller?J,?Daly?MJ.?Haploview:?analysis?and?visualization?of?LD?and?haplotype?maps.?Bioinformatics.?2005?Jan?15?[PubMed