精准医疗与罕见病治疗技术方案.pptx

精准医疗与罕见病防治 Made by 第五组 当高技术高含量的精准医疗与低频性难愈性的罕见疾病 碰撞时 会有什么火花呢？ 提纲概要 什么是罕见疾病？ 精准医疗对罕见疾病治疗的帮助 精准医疗与罕见疾病结合在现实中遇到的困难 展望精准医疗与疾病 罕见病 罕见病在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。 常见的罕见病：白化病，特发性肺动脉高压病，肢端肥大症，苯丙酮尿症， 线粒体病 白化病 自闭症 多毛症 肌萎缩侧索硬化（ALS） 精准医疗对罕见疾病治疗的帮助 Number 1 精准医疗或许是罕见病的最好治疗方式 罕见病的研究属于典型精准医学，具有超过研究疾病本身的意义，对于医学研究而言，正如英国基础疾病互助联盟Findacure创办人尼克所说，罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，将有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。（个人想法） Number 2 精准医疗是疾病治疗的大势所趋 由于很多DNA的变异性质是不明的、测序价格的降低、分析的自动化使得诊断不再依赖于医生的主观评价，而变得越来越精准，这对于病人而言使得疾病治疗越来越个体化，也越来越有疗效。从另一方面来说，精准医疗具有预防罕见疾病的功效，在未发病前进行基因的测序，可以有效的判断在未来的某一时刻可能会患的疾病。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 精准医疗在罕见病上的应用 美国影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现未来罹患乳腺癌的概率达到80%，为此她接受了乳房切除手术。 在2004年，新英格兰杂志发表的一篇论文描述了一个小细胞肺癌患者的治疗方式——没有采取放疗、化疗、手术等杀伤面、杀伤力都很大的措施，而是用基因测序的方法找到患者基因突变的靶标，有针对性地采取化疗药物治疗，对癌细胞完成“精确打击”，不仅提高了疗效，还最大限度减轻了患者痛苦和医疗费用。 目前所遭遇到的困难 Number 1 由于目前的医学知识对于人类基因组变异导致罕见病的病理意义还有一定的局限性，且从业人员所掌握的专业知识及经验“良莠不齐”，因此往往会遗漏真正的“致病性”变异。 Number 2 涉及基因测序就必会涉及到隐私问题。要求的数据越全面，患者的个人隐私被暴露的风险越大。谁有权利阅读这些信息？这些数据是否可以被全世界分享？甚至谁来管理这些数据？谁应该为这些数据支付费用？这些问题都没有解决。 Number 3 在精准医疗跟上去的同时，应对疾病治疗的药物是否能够跟上前进的步伐？众所周知，治疗罕见病的药物是少之又少且价格奇高，患者在进行基因测序后，是否有行之有效的药物来应对罕见病？ 未来展望 1、或许在不久的将来，罕见病的治疗不再是一个难题，每一种罕见病都被收录在案，而且每一种罕见病都有效的特效药进行治疗，药到病除。 2、常人在刚出生时就会进行基因测序，观察检测以后是否会有某种疾病病发，及早进行预防和治疗，全面延长人类存活年限，以后每个人都将会是百岁老人。 3、有罕见疾病患者的家庭不再痛苦，压力重重，治疗罕见病就跟治疗一个小感冒一样简单，价格低廉，无副作用和后顾之忧。 当然这一切只是我个人的一个美好假想，具体的实施还是要靠当代科学家以及我们这些年轻的后起之秀们去实现去完成！ 与君共勉 The ending Thank you!