人类遗传病试题.ppt

一、人类遗传病的概述 苯丙酮尿症 例.有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要再生—个小孩，那么( ) A.这个小孩为健康男孩的概率为3/4 B.该女童的母亲最好至40岁时再生 C.在小孩出生之前要对胎儿进行诊断 D.此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康 四、人类基因组计划 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。 *.在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状,已知无耳垂是隐性性状,有耳垂是显性性状.某小组计划调查上海市50个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传(假设一对夫妻只生一个孩子),作为一次研究性学习活动. (1)如果你是该小组中的一员,请你确定本次研究活动的主要目的： 确定这一性状是否为伴性遗传(或验证基因的分离定律,调查基因频率等)。 (2)请设计一张表格(写在下面),用于调查时统计数据,并给表格起一个标题。 上海市部分家庭耳垂性状遗传的调查统计表: *.人类在认识自身的道路上不断前行.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭开了人体基因的奥秘.下列说法正确的是(　　) ①可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 ②人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 ③人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列 ④人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因 A.①③ B.①④ C.②③ D.③④ A ◆ 实验：调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．实施调查过程 3．意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是(　　) A．①③②④　　 B．③①④② C．①③④② D．①④③② 【解析】研究性课题——人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤是: 确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析. C 2．黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该(　　) A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 A 研究遗传方式,应该: . 在患者家系中调查研究 父亲性状 母亲性状 儿子性状 女儿性状 有耳垂 无耳垂 无耳垂 无耳垂 无耳垂 无耳垂 无耳垂 有耳垂 有耳垂 有耳垂 有耳垂 有耳垂 (3)该实验的不足之处是 。 被调查的家庭数目太少 小结： 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 2、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 【解析】多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 D 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 C 下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻