唐氏筛查综合症_ZX.pptVIP

唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome) 人类染色体 染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体) 什么是唐氏综合症？ 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 唐氏症的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 为什么要筛查唐氏症？ 常见新生儿先天疾病 唐氏症儿的出生率 不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿的出生比例 哪些孕妇需进行产前筛查 如何筛查唐氏症儿？ 唐氏症筛查的历史 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr