生长发育区段-2-群体遗传学.ppt

影响遗传平衡的因素 3. 近亲婚配的危害 例 表亲婚配 来自家族中相同的等位基因 （1/16）q 来自群体的相同的等位基因 （1-1/16）q2 总的纯合子的概率为 （1/16）q+ （1-1/16）q2 ＝q/16*（1+15q） ＝pq/16+ q2 遗传负荷 遗传负荷（genetic load）：是指在一个群体中，由于有害基因的存在而使该群体适合度下降的现象。一般以群体中每个个体平均携带有害致病基因数量衡量。 遗传负荷可以分为 突变负荷（mutation load）：是指由于基因的致死突变或有害基因突变产生而降低了适合度，给群体带来的负荷。 分离负荷（segregation load）：是指由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中必将分离而产生一部分适合度降低的纯合子（aa），因而导致群体的适合度降低。 * 群体遗传学 遗传学与分子生物学系 环境与疾病相关基因教育部重点实验室 西安交通大学心血管研究所 电话：029信箱：hchen@mail.xjtu.edu.cn 黄 辰 基因突变 基因突变及其特点 1.基因突变（mutation）：基因在结构上发生碱基组成或排 列顺序的改变。 2.基因突变的特点：多向性、可逆性、重复性、稀有性、 有害性 基因突变 基因突变类型 基因突变 动态突变（dynamic mutation） 形成机制 结果 转换（transition）和颠换（transversion） Silent Mutation Missense mutation Nonsense mutation TGT TGC TGT TGG TGT TGA Cys Cys Cys Trp Cys Stop 碱基替换（base substitution） 烷化剂：乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES) 、甲基磺酸 乙酯(EMS)、 亚硝基甲脲(NMU)等。 碱基类似物：5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。 亚硝酸盐类 羟胺类 基因突变 移码突变（?Frameshift Mutations ） 能引起DNA分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、ICR类化合物(氮芥类衍生物) 化学有害制剂的恶果 越战遗祸——橙剂（dioxin） 基因突变 紫外线和电离辐射 自由基 畸变——片段突变 贫铀弹 基因频率与基因型频率 群体与基因库 基因频率（gene frequency): 某个基因占群体中等位基因的百分率。 基因型频率（genetype frequency）：某种基因型个体占人群的百分率。 基因频率与基因型频率的关系： 对一个群体的MN血型进行调查，结果为M型490人，N型为90人，MN型为420人。分别计算等位基因M和N的基因频率。 遗传平衡定律 遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）概念： 在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代间保持不变。 条件： 群体很大 无选择 无迁移 无突变 随机婚配 判断标准： AA：Aa：aa=p2：2pq：q2 例 AA为60人，Aa为20人，aa为20人，问是否为平衡群 体？如果为不平衡群体，需要几代达到遗传平衡？ 应用χ2检验判断遗传平衡 例 MN血型资料与遗传平衡间好适度的χ2检验 LMLM LMLN LNLN 合计 实得数（O） 397 861 530 1788 预期频率 np2 2npq nq2 n 预期数（C） 382.96 889.05 515.99 1788 （O-C）2 C 0.51 0.88 0.