遗传性压力易感性周围神经病教程方案.pptVIP

遗传性压力易感性周围神经病 重医附一院神经内科 肖 争 1947年，De Jong最早描述遗传性压力易感性周围神经病（HNPP），患者经常在刨土豆之后，造成腓总神经的损伤，因此被称为“刨土豆病”。（B1 ） 1993年,Chance等发现HNPP与含有PMP22基因的染色体17p11．2的1．5 Mbp缺失有关 1999年，Mouton等 的研究结果显示，HNPP患者的神经传导速度有异常 近年，MRI HNPP是周围神经系统的常染色体显性遗传性感觉运动性单神经病,在临床上由轻微的甚至难以察觉的损伤所诱发，以易嵌压部位反复发作的神经麻痹为特点，临床电生理显示，无论是否有临床症状，均可出现感觉传导速度及运动传导速度减慢及远端潜伏期延长，嵌压部位诱发电位波幅降低,周围神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构形成。 流行病学 发病年龄：大多数患者在2O一3O岁发病，但也有不满1O岁，学步幼儿，甚至刚出生即发病的报道 无性别差异 发病率：在国内尚未有关于HNPP的流行病学调查资料，根据Meretoja等 在芬兰东南部的调查，HNPP的发病率为16／100 000 。 临床表现 临床症状： 以反复发作的、微小创伤或轻度牵拉即可诱发的、易受嵌压部位的周围神经麻痹为特点，不对称的慢性过程 嵌压所致运动和感觉神经功能障碍，有一个广泛的临床表现谱：腕管压迫导致的正中神经麻痹，肘管压