真核基因与基因组概念.pptxVIP

Eukaryote Gene and Genome 真核基因与基因组 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。 基因（gene） 编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。 作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。 基因的功能 单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（gene organization）。 与基因功能相关的结构 编码区序列（coding region sequence ） 非编码序列（non-coding sequence） 基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。 在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列 断裂基因（split gene） 不连续基因（interrupted gene） 编码某一RNA的基因中有些序列并不出现在成熟的RNA序列中，成熟RNA的序列在基因中被其他的序列隔开。 断裂基因的发现 通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现。 断裂基因的结构 由外显子和内含子组成。1978 Gilbert首创概念 鸡卵清蛋白成熟mRNA与DNA杂交电镜图 DNA mRNA 外显子(外元、 Exon) DNA 与成熟RNA间的对应区域 氨基酸的编码区（amino acid coding region） 非间隔区（unspacer） 原初转录物中通过RNA拼接反应而保留于成熟RNA中的序列或基因中与成熟RNA序列相对应的DNA序列。 外显子特点： 1、外显子具有保守的序列 不同物种中的同源基因的外显子序列通常是保守的。尤其是编码区内的外显子具有很强的保守性，但处于5’和3’非编码区的外显子有时会发生变化。 2、外显子对应基因的功能性单位 外显子与蛋白质的结构域相对应。 3、不同基因可能存在相关的外显子 不同基因中的某个或某几个外显子可能具有相关性。 内含子(内元 、 Intron) DNA 与成熟RNA间的非对应区域 氨基酸的非编码区（uncoding region） 间隔区（spacer） 但被转录 原初转录物中通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这种RNA序列相对应的DNA序列。 R-环（R-loop）：mRNA与编码单链DNA杂交时，不互补的内含子部分形成的环。 断裂基因 前体mRNA Introns 去除 Exons 连接 内含子的相位 内含子可以出现在转录本的任何位置，甚至在以后成为密码子的三核苷酸之间。 若内含子位于一密码子 的第三位核苷酸和另一密码子的第一位核苷酸(即两密码子之间)，称为0位内含子；相应地，位于一密码子的第一位和第二位核苷酸之间的内含子为1位内含子；位于第二和第三位之间时为2位内含子。 ※ ※ ※ 这在外显子复制中很重要，处于两同相位内含子之间的外显子被称为对称外显子，其核苷酸数为3的整数倍，它可以被成功复制，不会造成阅读框的推移。相反，非对称外显子是不可复制的。 内含子的特点 1）不具有序列特异性 2）同源基因中内含子的位置通常是保守的： 同源基因的断裂发生在相同的位置，但相应内含子的长度变化很大。 3）基因的总长度主要由内含子决定 4）内含子的相对性： 一个基因的内含子可能是另一个基因的外显子，所以一些DNA序列可以编码一种以上的蛋白质。 同一初始转录本产生不同mRNA的剪接方式称为可变剪接。 内含子存在的意义及与进化的关系 有利于储存更多的遗传信息，增加信息量。 由于可变剪接的存在…….. 增加了重组概率： 基因总长度增加…….. 可变剪接的存在…….. 有利于生物体的变异和进化： 增加了重组概率,还会造成基因突变。 基因表达，首先，内含子必须从RNA中转移出来，仅由外显子组成的信使RNA上，这个过程叫RNA的拼接。随着拼结，外显子被连接成在DNA中它们所存在的那种序列，这样在单个的外显子和相应的部分蛋白链上基因和蛋白的共线性被获得，基因中突变顺序和蛋白质中氨基酸被代替顺序是一致的。但是基因中的距离与蛋白