人类遗传病(认真整理)探索.ppt

祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 小结： 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 五、人类基因组计划及其意义 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。 研究性课题：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式