第12章遗传性代谢缺陷与分子病.pptVIP

第十二章  遗传性代谢缺陷与分子病 第十二章 遗传性代谢缺陷与分子病 一、遗传性代谢缺陷的发病原理 一、遗传性代谢缺陷的发病原理 人体内的绝大多数代谢反应需要在酶的催化下进行，如果基因突变引起酶缺乏或活性异常，便会影响相应的代谢过程，造成代谢紊乱而致病。遗传性代谢缺陷常见的发病机理包括：①代谢产物缺乏；②代谢中间产物积累；③代谢底物积累；④代谢旁路产物增加。 二、氨基酸代谢病 苯丙酮尿症 4、苯丙酮尿症的发病原理 ①神经系统症状：如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥、智能发育落后，80％有脑电图异常。②在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，常伴湿疹。③由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。? 眼皮肤白化病 4、眼皮肤白化病的发病原理  患者全身皮肤、毛发眼睛缺乏黑色素，故全身白化，且终生不变。患者眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡红色或淡蓝色，羞明怕光，眼球震颤，常伴有视力异常。患者对光非常敏感，暴晒可引起皮肤角化增厚，易诱发皮肤癌。? 尿黑酸尿症 4、尿黑酸尿症的发病原理  新生儿期即可由尿排出大量尿黑酸，新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。成年