染色体变异与基因突变概述.ppt

染色体变异和基因突变 知识目标： 1、了解染色体结构变异和数目变异的类型、原因； 2、了解植物染色体结构变异和数目变异的一般途径，整倍体和非整倍体，单倍体和多倍体的特点； 3、掌握染色体结构变异和数目变异的遗传学效应及其在育种实践中的应用。 4、基因突变 一、染色体结构变异类型及遗传效应 (一)缺失 缺失：染色体丢失了一个区段而引起的染色体结构变异。 顶端缺失：缺失的区段在染色体的外端。 中间缺失：缺失的区段在染色体两臂的内段。 缺失杂合体：体细胞中某对同源染色体一条有缺失，另一条正常的个体。 缺失纯合体：体细胞中某对同源染色体缺失了相应区段的个体。 3.缺失的遗传效应 ①缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因间排列位置关系改变。 ②缺失程度的影响 缺失的区段越小,对个体的影响较小，严重缺失常引起个体的致死作用； 缺失区段所含基因含基因越多，对个体的影响越大； 缺失的基因越重要，对个体的影响越大。 2.重复的细胞学鉴定 重复杂合体联会时，重复区段不能配对，拱成弧状结构（重复环），但染色体的正常长度不变。 染色体末端不配对突出（游离） 果蝇唾腺染色体的重复环 注意： ①重复环与缺失环的区分 ②当重复区段很短 ③重复纯合体 3.重复的遗传效应 ①重复对个体生活力的影响比缺失小 重复：很少引起个体死亡，但重复区段过大，也会影响生活力，甚至死亡。重复主要是扰乱了基因间的固有平衡关系。 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关) ②重复区段的增多，呈剂量效应变异 果蝇X染色体上16A区段有一个棒眼基因B(控制小眼数目)，随B增加，复眼中小眼数目减少。 ③位置效应：基因交换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应 C→D 小眼69→45 (三) 倒位 1.倒位的类型与形成 倒位：染色体上两个断裂点间的断片，倒转180°后又重新连接的一种染色体结构变异。 倒位杂合体：一对同源染色体的某一条发生倒位的个体。 倒位纯合体：两条同源染色体的对应节段发生倒位的个体。 臂内倒位：不含着丝粒的染色体片段的到位。 臂间倒位：包含着丝粒并带有两臂的染色体区段的到位。 倒位的形成：染色体某个区段，断裂→倒转180o →重接 2.倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期配对情况 倒位区段过长——倒位区段配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位环 倒位圈内的交换 臂间倒位 臂内倒位 注意 ①区分倒位环与缺失、重复环的结构差异 ②倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位可以促进新种的形成 (四)易位 1.易位的类型与形成 易位：非同源染色体之间发生某个区段转移而引起的染色体结构变异。 相互易位两个非同源染色体之间互换了某个区段。 单向易位一条染色体的某个区段转移到非同源染色体上。 易位杂合体 易位纯合体 3.易位的遗传效应 ①改变基因间的连锁关系——变成两个新的连锁群 ②易位杂合体表现半不育和假连锁现象——由于邻近分离 产生的配子不育，只有交互分离的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁现象。 ③罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。 易位在进化中的意义 二、染色体结构变异的发生机制 1.染色体型结构畸变 断裂发生在G1 期，经S期复制，染色体的两条染色单体具有同样的畸变。 2.染色单体型结构畸变 断裂发生在G2 期，因染色体已经复制，两条染色单体中只有一条畸变。 （一）一倍体与单倍体 1、一倍体 体细胞内只含有一个染色体组的生物个体称为～。 (1)动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅目昆虫（如白蚁）的雄性个体。它们均是由未受精的卵细胞进行单性孤雌生殖而形成，。 (2)植物中只有二倍体低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍体，能育。 (3)高等动植物的一倍体大多会产生不完整的配子，大多严重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也极差。 2、单倍体 (1)定义：体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体，称为~。用n表示(基因是单套的)。 (2)形成： ①自然产生：由单性生殖产生。 未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等直接发育形成单倍体胚。 ②人工获得单倍体 花药离体培养 种间或属间远缘杂交。 如：栽培大麦(2n=2x=14)×野生球茎大麦(2n=2x=14)→杂种，在胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调，导致球茎大麦的染色体逐渐丢失，获得大麦的单倍体植株。 染色体组成单存在，减数分裂中染色体不能正常配对，以单价体形式存在；后期I单价体随机移