人类遗传病与优生(自做)概述.pptxVIP

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第3节 人类遗传病 高考考纲Ⅰ:对所列知识点要知道其含义,能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。 (1)人类遗传病的类型—Ⅰ (2)人类遗传病的监测和预防— Ⅰ (3)人类基因组计划及其意义— Ⅰ 会考要求: 人类遗传病的类型 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病 了解 列出人类遗传病的监测和预防 了解 了解 了解 了解 人类基因组计划及其意义 了解 了解 了解 了解 (一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类: 1、显性遗传病:   如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。 2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 (二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 (三)染色体异常遗传病: 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良,猫叫综合征)。 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 生育的最适年龄:女子为24~29岁,男子为25~35岁。 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 答:人类基因组计划测定的是24条染色体上的基因,即22条常染色体和X、Y两条性染色体,因为X、Y染色体具有不相同的基因和碱基顺序。 人类基因组计划:测定人类基因组的全部DNA序列,需要测定人体细胞内的24条染色体的DNA的碱基对的排列顺序。 思考:为什么不是46条?为什么不是23条? (4)、 方法: 分组调查,汇总数据,统一计算. 2. 3. 4. 答案:1D. 2C. 3B. 4.(1)染色体变异、环境因素、孟德尔 (2)亲子关系、世代数、显性和隐形, 常染色体和X染色体 (3)后代个体数、世代数、多个具有该遗 传病家系的系谱图

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