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第3节 人类遗传病
高考考纲Ⅰ:对所列知识点要知道其含义,能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。
(1)人类遗传病的类型—Ⅰ
(2)人类遗传病的监测和预防— Ⅰ
(3)人类基因组计划及其意义— Ⅰ
会考要求:
人类遗传病的类型
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病
了解
列出人类遗传病的监测和预防
了解
了解
了解
了解
人类基因组计划及其意义
了解
了解
了解
了解
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:
1、显性遗传病: 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。
2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病:
患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良,猫叫综合征)。
我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
生育的最适年龄:女子为24~29岁,男子为25~35岁。
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
答:人类基因组计划测定的是24条染色体上的基因,即22条常染色体和X、Y两条性染色体,因为X、Y染色体具有不相同的基因和碱基顺序。
人类基因组计划:测定人类基因组的全部DNA序列,需要测定人体细胞内的24条染色体的DNA的碱基对的排列顺序。
思考:为什么不是46条?为什么不是23条?
(4)、 方法: 分组调查,汇总数据,统一计算.
2.
3.
4.
答案:1D. 2C. 3B.4.(1)染色体变异、环境因素、孟德尔(2)亲子关系、世代数、显性和隐形, 常染色体和X染色体(3)后代个体数、世代数、多个具有该遗 传病家系的系谱图
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