高中生物高三复习人类遗传病课件.pptVIP

人类遗传病 概念：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。 类型：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 1.概念：指受一对等位基因控制的遗传病 2.种类： 显性（致病基因）遗传病 隐性（致病基因）遗传病 伴Y染色体遗传病 遗传系谱图（家系图） 正方形代表男性 圆形代表女性 罗马数字代表“代” 阿拉伯数字表示“个体” 深色表示患者 伴性遗传：基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 交叉遗传：男性患者的致病基因只能从母亲那里传来，以后也只能传给女儿，这种遗传特点，叫做交叉遗传。 伴X染色体显性遗传病 种类：抗维生素Ｄ佝偻病 遗传特点： 代代遗传（连续遗传），交叉遗传 女性患病概率高（女患者多于男患者） 男病——其母、女必病 含致病基因即患病 伴X染色体隐性遗传病 种类：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 遗传特点： 隔代遗传，交叉遗传 男性患病概率高（男患者多于女患者） 女病——其父、子必病 伴Y染色体隐性遗传病 种类：外耳道多毛症 遗传特点： 限雄遗传，患者只有男性 父传子,子传孙 常染色体显性遗传病 种类：多指、并指、软骨发育不全 遗传特点： 代代相传（连续遗传） 男女患病概率相等 含致病基因即患病 常染色体隐性遗传病 种类：白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血 遗传特点： 隔代遗传 男女患病概率相等 隐性纯合发病 3.单基因遗传病的病因分析： 基因突变 基因的遗传都遵循孟德尔遗传规律（基因分离定律和基因自由组合定律） 4.诊断方法 遗传咨询 产前诊断（基因诊断） 性别检测（伴性遗传病） 患甲病的概率： 不患甲病的概率： 患乙病的概率： 不患乙病的概率： 两病皆患的概率： 只患一种病的概率： 不患病的概率： 下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示讨论下列问题。 1、哪种酶的缺乏会导致人患白化病？ 2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ 3、从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病三者之间有什么关系？ 系谱图中遗传方式的判定方法 1. 确定是否为伴Y遗传 若患者全为男性，且男性全为患者 女性都正常，且正常的全为女性 若患者有男有女，则肯定不为伴Y遗传 2. 确定性状的显、隐性 无中生有——隐性 有中生无——显性 3. 判断致病基因是位于常染色体上还是X染色体上 (1)隐性遗传 (2)显性遗传 4. 确定是否为母系遗传 若女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 若女患者的子女有正常情况，或子女患病，母亲正常，则不是母系遗传。 多基因遗传病 1.概念：指受两对以上的等位基因控 制的人类遗传病。 2.种类：原发性高血压、冠心病、 哮喘病、唇裂、 青少年型糖尿病等 3. 遗传特点： ① 多对致病基因累加作用 ② 家族聚集现象 ③ 群体发病率高 ④ 易受环境影响 4.病因分析 可由基因突变产生 一般不遵循孟德尔遗传规律 5.诊断方法 遗传咨询 基因检测 染色体异常遗传病（染色体病） 1.概念：由染色体异常引起的遗传病。 2.类型 3.病因分析 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 减数分裂过程中染色体异常分离 不遵循孟德尔遗传规律 4.诊断方法： 产前诊断（染色体数目，结构检测） 【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。 2.意义： 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 性别决定 1.范围：雌雄异体的生物 2.方式 (1) XY型 大多数昆虫 人 哺乳类 对子代性别起决定作用的是亲本雄 雄：体细胞：常染色体 + XY 配子： 1/2常染色体 + X 1/2常染色体 + Y 雌：体细胞：常染色体 + XX 配子： 1/2常染色体 + X (2) ZW型：鸟类、蛾类 对子代性别起决定作用的是亲本雌