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Human chromosome chromosome disorders 第四章 人类染色体和染色体病 一、人类染色体的结构、形态及分类 二、人类染色体的异常及畸变 三、常染色体病 四、性染色体病 五、染色体微缺失综合征 六、两性畸形 第一节人类染色体的结构、形态及分类 一、染色体的结构 二、染色体的分析和分类 三、染色体分析的显带技术及其他的技术应用 四、染色体的分类及其命名和书写原则 一、染色体的结构 （一）在染色体和染色体内DNA的包装组合 染色质：DNA + 蛋白质（组蛋白） 组蛋白：H1, H2A, H2B, H3, H4 DNA+(H2A+H2B+H3+H4)×2 = 核小体 核小体 + H1= 30nm螺线管 细胞分裂时高密度压缩浓聚成为染色体 一、染色体的结构 （二）染色体的主要特征 1. 常染色质: 具有相对高密度编码区或 者基因 2. 异染色质：间期核中呈浓集状态转录 不活跃或无功能性染色质 （1）结构性异染色质 染色体着丝粒附近 Y染色体长臂 近端着丝粒染色体随体 （二）染色体的主要特征 (2)功能性异染色质：转录失活情况下的 常染色质（X性染色质） Lyon假设： 这种X染色体的超