乳腺癌BRCA基因检测.ppt

乳腺癌检测项目 概述 乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求 概述 乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求 乳腺癌易感性检测——BRCA1/2 乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测?BRCA1?或BRCA2?基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。 乳腺癌易感性检测——BRCA1/2 BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8％～10％左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60％～80％，风险是普通人群的10倍左右。 乳腺癌易感性检测——BRCA1/2 易感性检测阳性结果 哪些人群适宜做易感基因检测 乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。 BRCA1/2检测试剂盒