第八单基因遗传病h精读.ppt

* 女性携带者（XAXa ）× 正常男性（ XAY ） 女儿表型均正常，但有1/2为携带者；儿子有1/2为正常人，1/2为患者。 * 典型家系 * 4. XR遗传病系谱特点 男性患者远远多于女性； 男性患者的兄弟有1/2几率患病，姐妹表型都正常，但1/2几率为携带者； 由于交叉遗传，患者之间往往是兄弟、姨表兄弟、舅父与外甥、外祖父与外孙等关系； 很少看到女性患者，若观察到女患，有可能是以下几种情况—— * （1） 群体中致病基因频率高，存在男性患者与女性携带者之间的婚配，患者从父母各获得一个拷贝。 XaY × XAXa XAXa XaXa XAY XaY （2） 女性患有某种罕见的性染色体病 Turner 综合征（45，X） * （3） X染色体和常染色体之间的易位，导致X染色体