地中海贫血(改)精读.ppt

HbA2≥3.5% β 地贫表型 阳性 缺失型α地贫基因诊断； 突变型α地贫RDB 确诊高风险夫妇 孕早期绒毛、中期羊水、晚期脐带血做胎儿基因诊断 DNA测序 （＋） （－） 血红蛋白分析 随访 VARIANT-II MCV ≤80fl 血细胞自动分析仪 α地贫表型 阳性 17种β 地贫基 因突变RDB （＋） HbA2≤2.5% （－） 地贫筛查流程 项目名称 检测方法 样本/样本量 保存稳定性 标准收费(￥) 室温 冷藏 冷冻 血红蛋白成份分析（红细胞孵育脆性试验MDST、MCV、RDW、RBC、HGB、HbA、HbF、HbA2、血红蛋白H包涵体、异常血红蛋白带）? 电泳法高效液相色谱（HPLC） 抗凝全血 3-5ml （EDTA抗凝）? 8h 7天 禁止 134 G-6-P-D缺陷筛查+红细胞孵育渗透脆性试验?（地贫初筛）? 比色法? 抗凝全血3.0ml (EDTA抗凝) 8h 1天 禁止 35.5 地贫基因分型全套? 基因诊断? 抗凝全血 2.0ml（1：9枸橼酸钠抗凝）? 3天 7天 禁止 368 *α-地贫基因分型? 基因诊断? 3天 7天 禁止 130 * β-地贫基因分型(十七种突变)? 基因诊断? 3天 7天 禁止 238 *α-地