CAH病例报告.pptx

病例报告入院情况患者，女，18岁主诉：性发育迟缓3年，发现高血压1周现病史：患者于3年前发现性发育迟缓，乳房未发育，无月经来潮，外生殖器未发育，无腋毛及阴毛，无头晕乏力，无恶心呕吐，无腹痛腹泻等不适，到当地医院查子宫附件B超：始基子宫，患者曾到同济医院查染色体未见异常，给予对症治疗（具体不详），效果不佳。1周前到湖北省妇幼保健院进一步诊治，查双侧乳腺发育不良，血钾低，同时发现血压高，最高血压190/110mmHg，无头晕头痛，无视物模糊，为求进一步诊治来我院，门诊以“高血压伴低钾”收入我科。起病以来，患者精神可，饮食睡眠可，二便正常。体重及体力活动无明显变化。入院情况既往史：既往体健。个人史及家族史：无特殊。体格检查BP：158/111mmHg，P：108次/分H：150cm，W：44Kg心肺腹：未见明显异常专科检查：双侧乳腺发育不良，外生殖器呈幼女型，未见阴囊及阴茎。入院前辅助检查2013.3.12黄石市中心医院子宫附件B超：子宫极小，考虑始基子宫。性激素全套：LH 54.09mIU/ml，FSH 105.8mIU/ml，PRL 5.96ng/ml，E2 5.45pg/ml，PROG 4.38ng/ml，T 0.03ng/ml。2013.5.19湖北省妇幼保健院乳腺彩超：双侧乳腺发育不良。生化：ALP 234U/L，K 2.79mmol/L。尿常规：PRO2+。初步诊断性发育迟缓、高血压原因待查入院后辅助检查血、尿电解质NaKCLCaPMg血（mmol/L）142.72.3794.82.260.890.79尿（mmol/24h）25.023.776.02.646.321.60入院后辅助检查8AM4PM0AM血皮质醇（ug/L）5.03.04.0尿皮质醇（ug/24h）0.3（24h尿量1000ml）尿VMA（umol/24h）25.13（24h尿量1000ml）8Am血皮质醇参考范围37.0-194ug/L24h尿皮质醇参考范围4.3-176.0ug/24h24h尿VMA参考范围5.0-68.6umol/24h入院后RAAS检查卧位立位普食卧位参考值普食立位参考值肾素活性(PRA)(pg/ml)/h35.19450.550-790930-6560血管紧张素II（AII）Pg/ml50.7144.3240.2±1285.3±30.0血浆醛固酮（pALD）ng/dl24.023.145.95-17.396.52-29.57醛固酮肾素活性比值（ARR）ng/dl/ng/ml/h68.25.14ACTH兴奋试验血CORUg/L尿CORug/24h孕酮nmol/LE2pmol/LTnmol/L脱氢表雄酮nmol/L雄烯二酮nmol/L17-OHumol/24h17-KSumol/24h前8AM8.00.38.1718.350.0872.550.1437.1318.5后4PM1.01.28.8418.350.0871.830.2032.2420.8参考范围37.0-1944.3-176.018.4-201（绝经期）0.29-1.72.8-36.30.35-10.325.5-22.221-49ACTH兴奋试验17羟孕酮正常参考ACTH兴奋前0.3卵泡期1.3±0.25nmol/L黄体期7.4±2.0nmol/LACTH兴奋前0.61HCG兴奋试验孕酮nmol/LE2pmol/LTnmol/L脱氢表雄酮nmol/L雄烯二酮nmol/L-15min15.6818.350.0870.320.150min9.2318.350.0871.750.1824h8.1418.350.0870.450.1048h9.0818.350.0872.620.0872h8.6618.350.0872.460.14性激素六项辅助检查甲功三项：正常尿常规：PRO+，KET+，BLO+ACTH 168pg/ml（参考值25-100pg/ml）GH 0.01（参考值10ng/ml）IGF-1 19.9（参考值7-49.2ng/ml）IGFBP3胰岛素样生长因子结合蛋白-3 3580ng/ml （参考值4218±1085ng/ml）特殊检查肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺改变考虑先天性肾上腺皮质增生症，请结合临床。垂体MRI平扫+增强：未见明显异常。B超：始基子宫可能。泌尿系B超：双肾弥漫性病变，海绵肾待排。特殊检查左手骨龄片+左膝关节正位片：左手骨龄片示左手掌指骨骨骺、左侧尺桡骨远端骨骺均未见闭合，骨龄偏小。左膝关节组成所示骨骺亦未闭合，骨干内见多发横行线状高密度影，左侧胫骨上段可见囊状低密度影，边缘硬化。左膝关节组成骨所示骨质疏松，股骨下端骨骺及干骺端骨质密度不均匀。特殊检查染色体检查：46XX讨论先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染