遗传大三上学期复习总结.ppt

1） 第一代的DNA遗传多态性的标记是RFLP（restriction fragment length polymorphism）, 限制性片段长度多态性。DNA序列的改变，甚至于1个限制性内切酶切点的丢失或突变，导致酶切片段长度的变化。可以用常规的琼脂糖凝胶电泳检测出来。 2） 第二代的DNA遗传标记是SSLP（ simple sequence length polymorphism） 既利用STR（short tandem repeats, 简短串联重复），人们把6-12个核苷酸的串联重复作为遗传标记。 3)第三代的DNA遗传标记是SNP（single nucleotide polymorphism, 单核苷酸多态性）。SNP于RLFP和STR不同，它是直接以序列的变异作为标记，而不是以片段长度差异作标记。 a地中海贫血的临床分型 各型所对应的基因型： （1） 重型β地中海贫血 基因型：（β0/β0）（β+/β+） （δβ0/δβ0）（β0/β+） （2）轻型β地中海贫血 （β0/βA）（β+/βA）（δβ0/βA） （3）中间型β地中海贫血 患者通常是某些β地贫的纯合子或两种不同变异型的双重杂合子 (4)遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（HPFH） 由于β基因簇中某些DNA片段的缺失或者点突变，使δ和β链的合成受到抑制，而γ链的合成明显增加，使成人HbF含量持续增多。特点是：HbF在成人仍持续较高水平，无明显的临床症状。 1）核型分析 三体型核型：47,XX(XY)+21，约占95% 嵌合型核型：46,XX（XY）/47，XX（XY）+21，占1---2% 易位型核型： 有多种 2)遗传学机制 三体型：绝大多数为新发生的，95%为母亲生殖细胞减数分裂时发生不分离的结果 嵌合型：是合子后有丝分裂不分离的结果 易位型：Dq21q易位：55%是新发生的，45%为父母之一为罗式易位。罗式易位携带者可形成6种配子，其检出具有重要意义 其他 基因突变的种类有哪些? 基因突变的细胞分子学效应有哪些? 常染色体隐性遗传中的2个注意事项? 遗传性酶病、分子病及其两者的区别 线粒体DNA的结构与遗传特征? 复制分离 异质性 遗传瓶颈 gene cluster 假基因 基因家族 基因的剂量效应 《人体寄生虫学》常用名词 恶性疟原虫 P.falciparum 三日疟原虫 P. malariae 卵形疟原虫 P. ovale 红细胞外期 exoerythrocytic stage 红细胞内期 erythrocytic stage 环状体 ring form 裂殖体 schizoite 配子体 gametocyte 子孢子 sporozoite 刚地弓形虫 Toxoplasma gondii 结肠小袋纤毛虫 Balantidium coli 医学昆虫学 medical entomology 节肢动物（门） Arthropod(a) 蛛形纲 Arachnida 昆虫纲 Insecta 若虫 nymph 蛹 pupa * 染色体不稳定综合征的类型 Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义 癌基因概念、功能分类、激活机制 抑癌基因及研究途径 二次突变学说 肿瘤发生的多阶段过程（以结肠癌为例） 本章应掌握的概念： 肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因 以及原癌基因 肿瘤遗传学 ＨＧＰ 掌握人类基因组计划里头的基本概念 掌握4种图的定义和内涵. 测序步骤（六步） 1.将染色体酶切为大的片断，插入相应载体中建立大片断的文库。 2.将大片断按其在染色体上的位置拼接. 3.将大片断的DNA再用物理的方法打成小片断,插入载体，建 立小片断的文库。 4.将小片断按其在染色体上的位置拼接（据彼此重叠的断端 序列，已知标志物的位置等), 5.对每一个小片断进行测序。从而获得全部序列。 6.通过电脑软件预测其中所含的基因。 遗传标记 物理图 先将基因组DNA用限制酶作部分酶切，得到的短片段分别用酵母人工染色体（YAC）或粘粒等作载体加以克隆，然后根据克隆片段两端共有的序列即重叠序列，两两连接，逐渐延伸成长片段。这样作图分辨率较高，但图不完整往往留有空缺。这是因为有些酶切产生的DNA片段太短，不易被克隆，以致在通过重叠序列把片段连接时出现中断。一组相互邻接的DNA片段的克隆称为邻接DNA片段组（contig）。目前一个contig通常只有2～6个粘粒克隆，即所含的DNA片段相加只有100～300kb，如除去两两片段的重叠