囊肿性纤维化.docVIP

囊肿性纤维化 诊断 , 每个婴儿出生后不久，都会将黑色焦油般的排泄物排出体外），这种情况可能需要动手术。 ──酶。酶会在食物离开胃部时进入肠道；没有酶，食物中的脂肪便不能消化。由于脂肪在消化前已直接排出肠道，患有此病症的小孩不能吸取脂肪中的热量和营养，即使正在发育，体重也难以增加。此外，由于粪便中有大量脂肪，故患者的大便通常十分油腻，而且发出恶臭。 。 现 。 。 。 。 状 [1] 囊肿性纤维化症的症状可以因为患者的年龄、体内器官受影响的程度、以前的治疗以及被其他不同病症感染而有差异。总而言之，囊肿性纤维化有全身性的影响，其中包括成长方面、呼吸方面、消化系统方面、以及性器官方面。带有囊肿性纤维化症的新生儿会有缓慢的成长率以及肠阻塞的问题，随着患者的成长，其他症状随之出现，其中包括长期性的发育不良、频繁的肺部感染、消化吸收的困难、以及导致不孕症。 染 Aspergillus fumigatus。 。 hemoptysis）、气管扩张（bronchiectasis）、肺血管高血压（pulmonary hypertension）、心脏衰竭、循环系统运送氧气效率的减低、以及呼吸器官的衰竭。除了细菌感染之外，患者常会产生其他与肺部有关的症状，其中包括过敏性支气管肺曲菌症（allergic bronchopulmonary aspergillosis），这是一种患者身体对一种常见的霉菌Aspergillus fumigatus产生不良反应，导致严重的呼吸困难，另外还有鸟型分枝杆菌（mycobacterium avium complex）是一种与肺结核菌相当类似的细菌，它会对肺部组织产生更进一步的感染，而且大部分的抗生素对此种细菌都没有效果。 。 面 。 (Pancreatits)，进一步的对胰脏产生难以复原的伤害。[7]除了对胰脏产生的损害之外，消化道内也会因为缺乏胰脏的消化液而导致难以消化及吸收食物营养素，这会导致营养不良以及发育不良，许多人体需要的营养素以及维生素都无法取得，例如维生素A、D、E、及K等脂溶性维生素，除了胰脏的问题之外，患者也常会有胃酸逆流、肠套叠导致的肠道阻塞、以及便秘等，而年长的患者则可能会另有与胎儿肠道阻塞相似的大肠阻塞症。 。 面 。 D如果吸收不良的话，可能会导致骨质疏松使得病患容易骨折。除此之外，在患者身上也可常见手指脚趾肿大的症状，这是因为此慢性病的影响以及末梢骨骼长期缺氧的结果。 。 育 97%的男性患者是完全不孕的，这是因为虽然男性患者是可以正常的产生精子，但是生理上却缺少连接睾丸与外界的输精管，所以正常且健康的精子不存在于自然射精的精液中。因此，许多因缺乏输精管而不孕的男性在经过人工受孕的过程中可被诊断出之前未被发现的轻微囊肿性纤维化症状。在患有囊肿性纤维化的女性中，有20%是因为过于浓厚的子宫颈黏液而导致的不孕，因为过于浓厚的黏液会妨碍精子的前进。有时候不孕症状也可能是由于营养不良所导致的不正常排卵或停经所产生的。 望 30年；不过，在现今先进治疗帮助下，患者存活至50岁左右的机会多于八成。 验 。 疗 ─―用力按摩胸腔表面以减低黏液的黏稠度。医护人员会教导囊肿性纤维化病童的父母怎样做。年纪较长的儿童和成年人则须学习怎样自己进行物理治疗。 。 ： 染 疗 剂 pulmozyme的药物，减低唾液的黏稠度 跃 素 病 吸 题 踪 汗液氯钠电解质浓度检验、以及基因检验等测试方法。目前在美国国内，有10%的患者是在出生后马上进行的新生儿检验时被诊断出患有囊肿性纤维化的病症，在这些婴儿的体内都有一致的胰蛋白（Trypsin）过高的检验结果。由于在许多地方囊肿性纤维化的检验并不是例行的新生儿检验的一部分，因此大部分的患者都是在囊肿性纤维化的症状出现后才就医发现患有此病。在对非新生儿做测试时，最常用的检验方法是汗液检验法；受试者会被接上电极连接到测试仪器以及被刺激排汗，这个过程称为离子电渗疗法（Iontophoresis），之后测试人员会对收集到的受试者的汗液进行汗液中钠与氯的含量测验，而汗液中含有过高的钠氯含量则代表该受试者患有囊肿性纤维化病症。除了汗液检验法之外，基因检验法也可以由确认CFTR基因是否有突变来诊断。 X光片及电脑断层扫描可以用来检查肺部是否有任何组织损坏或是感染，唾液检验可以得知感染的细菌种类，肺活量测试测验肺功能，验血可以得知肝功能、维他命缺乏症、及糖尿病，双能量X光骨质密度仪（Dual energy X-ray absorptiometry, DEXA scans）则可以检验骨质疏松症，而粪便检验可以帮助诊断消化酵素缺乏症。 断 CFTR基因是否有突变来判断胎儿得到囊肿性纤维化的机率，若单个或两个夫妻测出的结果都是高危险群，那么便再测试婴儿的CFTR基因。产前检查虽然可以提供胎儿是否患