人类的遗传病2013分析.ppt

多基因病与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低，约为1%～10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/2、1/4)，但在群体中的发病率却比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病约为2.5%。 * 人类遗传病复习 1. 人类遗传病的概念: 由 改变而引起 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （受______________控制） 一对等位基因 2. 类型 染色体异常遗传病 多基因遗传病 伴Y X隐 X显 常隐 常显 单基因遗传病 遗传特点 病例 分类 软骨发育不全、 多指、并指 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素Ｄ佝偻病 进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 男病女病 交叉遗传 女病，其父、子也病 女病男病 交叉遗传 男病，其母、女也病 家族聚集现象，在群体中发病率较高，受环境因素的影响 唇裂、原发性高血压 青少年型糖尿病 猫叫综合征 21三体综合征 男性代代相传 代代遗传，男病=女病 隔代遗传，男病=女病 唇裂 21三体综合症 性腺发育不良（XO） 若女患者与正常人结婚，其子女患该病的概率是 A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C 21三体综合征 已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B 一个猫叫综合征患者与一个正常人结婚,生出正常男孩的概率是？ (2013广东)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中 A．白眼雄果蝇占1/4 B. 红眼雌果蝇占1/4 C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D. 缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4 2/4 1/6 2、遗传病的调查 某学校的研究性学习小组以“研究 XX遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是 A. 白化病；在周围熟悉的 4～10个家系调查 B. 红绿色盲；在患者家系中调查 C. 苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D. 青少年型糖尿病；在患者家系中调查 调查对象： 方法： ① 在_________________调查并计算发病率 ② 在________________中调查研究遗传方式 单基因遗传病 人群中随机抽样 患者家系 多基因遗传病由多对基因控制，容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律。 （07广州调研）某校高一兴趣小组的同学对本校全体高中学生进行红率色盲发病率的调查，请你设计一个表格，记录调查结果。 （09江门统测）调查我市患有红绿色盲的500个家庭中的父母与子女之间的遗传情况。请设计一张表格，用于调查时统计数据，并给表格定一标题。 性状 色盲 正常 性别 男 女 男 女 高一级 ? ? ? ? 高二级 ? ? ? ? 高三级 ? ? ? ? 江门市500个患红绿色盲家庭的遗传统计表 为了调查人群中有耳垂和无耳垂的遗传情况， 请设计表格便于统计结果 有耳垂 有耳垂 4 有耳垂 无耳垂 3 无耳垂 有耳垂 2 无耳垂 无耳垂 1 有耳垂 无耳垂 有耳垂 无耳垂 母 父 女 子 家庭个数 婚配方式 组别 调查中的第_____组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由? 某人患w遗传病(单基因的隐性遗传病) ，不知控制该病的基因在什么染色体上，请设计一个简单的调查方案进行调查，预测调查结果。 若患者男多于女，则w位于x上； 若患者男女差不多，则w基因位于常染色体上；若患者全是男性，则w基因位于Y染色体上。 4 随机调查，调查的群体足够大 67 25 78 35 200 有耳垂 有耳垂 4 33 19 28 24 100 有耳垂 无耳垂 3 105 50 102 56 300 无耳垂 有耳垂 2 0 23 0 37 60 无耳垂 无耳垂 1 有耳垂 无耳垂 有耳垂 无耳垂 母 父 女