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1类:用药指导: TYMS; 氟尿嘧啶类药物指导 5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测 DPYD; 氟尿嘧啶类药物指导 CYP2C19*2，*3(2个位点) 氯吡格雷，质子泵抑制剂等 CYP2C9*3 华法林等 P450家族代谢酶基因的基因突 变检测 CYP3A4*18 质子泵抑制剂，环孢A等 CYP3A5*3 他克莫司等 EGFR 31 种突变 易瑞沙、特罗凯用药指导 KRAS 7种突变检测 易瑞沙、特罗凯用药指导 爱必妥、帕尼单抗用药指导 BRAF V600E 突变检测 爱必妥、帕尼单抗用药指导 ERCC1 铂类用药指导 RRM1 吉西他滨用药指导 TUBB3 抗微管类药物指导 BRCA1 铂类和抗微管类药物指导 STMN1 微管类药物的预后指导 TOP2A 蒽环类用药指导 ER，PR，HER-2(三联检) 乳腺癌指导 UGT1A1 伊立替康用药指导 MTHFR 甲氨蝶呤、氟尿嘧啶类用药指导 CYP2C9 环磷酰胺用药指导 CYP19A1 来曲唑、阿那曲唑用药指导 XRCC1 铂类药物用药指导 MDR1 蒽环类用药指导 NQ01 丝裂霉素用药指导 MGMT 替莫脞胺用药指导 高血压药物相关基因检测 AT1受体拮抗剂，β受体拮抗剂和ACEI的用药指导 （5个基因五个位点） VKORC1 华法林等 SLCO1B1 他汀类降脂药的不良反应 IL28B(2个位点) 丙肝的干扰素治疗 HLA-B*1502 卡马西平等抗癫痫药的不良反应 HLA-B*5801 别嘌醇等 TPMT*3 嘌呤类药物 ABCB1(2个位点) 多种药物的转运体 ?? ?? 拉米夫定用药指导的基因检测 ?? ?? ?? 结核病用药指导的基因检测 ?? ?? ?? 肠球菌耐万古霉素用药指导的基因检测 ?? ALDH2 硝酸甘油用药指导的基因检测 ?? ?? 2类:致病基因 1、染色体数量异常(如21－三体综合症、X单体综合症、X三体综合症、X多体综合症、先天性睾丸发育不全综合症、47XYY综合症等)； 2、染色体结构异常(如4p部分三体综合症、4q部分三体综合症、9部分三体综合症、20p部分三体综合症、4p部分单体综合症、猫叫综合症、 1、染色体数量异常(如21－三体综合症、X单体综合症、X三体综合症、X多体综合症、先天性睾丸发育不全综合症、47XYY综合症等)； 2、染色体结构异常(如4p部分三体综合症、4q部分三体综合症、9部分三体综合症、20p部分三体综合症、4p部分单体综合症、猫叫综合症、williams综合症、prader-willi综合症、Miller-Doeker综合症、Digeorge综合症等)； 3、染色体不稳定综合症(如范可尼贫血、Bloom综合症、毛细血管扩张性共济失调等)。　 外周血细胞染色体检查 (利用Q显带技术、G显 带技术、R显带技术、C 显带技术和高分辨染色体 检查技术开展的染色体核 型分析) 1 1、 Ph染色体的分子杂交检查 2、 RARA基因的分子杂交检查 3、 AML1基因的分子杂交检查 4、 E2A基因的分子杂交检查