第三章遗传性疾病分解.pptVIP

1840年2月，维多利亚女王与她的表弟萨克森—科堡—哥达亲王阿尔伯特Albert of Saxe -Coburg-Gotha (1819-1861)成婚，他们青梅竹马，两情相悦。维多利亚一生育有九个孩子，但不幸的是，由于由于维多利亚本人是血友病携带者，女王把这种病遗传给了她的3个子女。幼子利奥波德亲王是血友病患者，所生五位公主虽个个健康美丽，但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻的结果是使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，导致了可怕的后果，很多王室成员相继去世。 由于血友病是首先在欧洲皇室发现，再加之欧洲皇室之间通婚，造成血友病在欧洲皇室广泛传播。所以血友病又被称为皇室病。而维多利亚女王就是这一不幸的来源。 发病机理： 血友病A：缺乏凝血因子Ⅷ。 血友病B：缺乏凝血因子Ⅳ. 优生指导 本病复发风险大，不利于优生，可进行产前诊断，允许生女孩，不许生男孩。 X连锁显性遗传(XD): 是指某种性状或遗传病由X染色体上的显性基因所控制的遗传方式。由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 以遗传病为例，用A表示致病基因，a表示正常基因，则女性患者的基因型为XAXA 、XAXa，女性正常人的基因型为XaXa；男性患者的基因型为XAY,男性正常人的基因型为XaY。 临床上常见的有： 抗维生素Ｄ佝偻病、先天性眼球震颤、色素失调症、高氨血症Ⅰ型、口