12项检验项目临床资料表.docVIP

12項檢驗項目臨床資料表 說明: 1.請勾選送檢項目，送檢條件欄請務必詳實勾選或填載。 2.本表為國際代檢快速審核主要依據，請務必提供「必要條件」相關檢驗報告，「補充條件」則為選擇性項目，請視病人狀況提送。 3.「審查結果」欄，請勿填寫。 檢驗項目 送檢條件 審查結果 (一) □Glycogen storage disease type III 必要條件 Hepatomegaly □肝臟腫大(上下緣距離 公分) □肝臟無腫大 □資料完整，同意送檢。 □資料不足，需補件。說明： □條件不符，送罕見疾病及藥物審議委員會－醫療小組審查。 GOT、 臨床或實驗室檢查是否排除GSD I □已排除 □未排除 □檢附GSD I 檢驗報告 補充條件 飯後Glucagon test □正常 □不正常 □(Blood glucose level數值: mg/dl) 飯前Glucagon test □正常 □不正常 □(Blood glucose level數值: mg/dl) Serum creatine kinase □上升 □未上升 肝臟切片肝醣堆積 □增加 □未增加 臨床症狀 □Short stature(身高百分位 ) □Muscle wasting □無以上任何症狀 (二) □Glycogen storage disease type IX 必要條件 肝臟切片肝醣堆積情況 □堆積增加 □堆積未增加 □檢附切片檢查報告 □資料完整，同意送檢。 □資料不足，需補件。說明： □條件不符，送罕見疾病及藥物審議委員會－醫療小組審查。 Hepatomegaly □肝臟腫大(上下緣距離 公分) □肝臟無腫大 臨床或實驗室檢查排除GSD type I □已排除 □未排除 □檢附GSD I檢驗報告 補充條件 GOT、 飯後Glucagon test □正常 □不正常 □(Blood glucose level數值: mg/dl) 其它 □Short stature (身高百分位 ) □有家族史 (三) □Galactosemia enzyme assay (galactokinase, epimerase, G1P transferase,) 必要條件 新生兒篩檢 Galactose檢驗值 □新生兒篩檢 Galactose數值(正常範圍 mg/dl) (檢查值 mg/dl 抽血時年齡 ) (檢查值 mg/dl抽血時年齡 ) □資料完整，同意送檢。 □資料不足，需補件。說明： □條件不符，送罕見疾病及藥物審議委員會－醫療小組審查。 補充條件 臨床症狀 □餵奶持續性黃疸 (四) □ Methylmalonic acidemia enzyme assay (mutase,Vit B12 responsiveness) 必要條件 串聯質譜儀檢查C3-carnitine □串聯質譜儀檢查C3-carnitine數值 μmole/L (C3-carnitine正常範圍: μmole/L) □檢附檢驗報告 □資料完整，同意送檢。 □資料不足，需補件。說明： □條件不符，送罕見疾病及藥物審議委員會－醫療小組審查。 尿液有機酸分析 Methylmalonic acid □明顯上升 □無明顯上升 出現methylcitric acid □有 □無 □檢附檢驗報告 補充條件 臨床症狀 □Metabolic acidosis □發病期Leukopenia □Failure to thrive（身高百分位 ；體重百分位 ） □□Hypotonia □Coma □Respiratory Failure □Psychomotor retardation □無以上任何症狀 (五) □Propionic aciduria enzyme assay 必要條件 串聯質譜儀檢查C3-carnitine □串聯質譜儀檢查C3-carnitine數值 μmole/L (C3-carnitine正常範圍: μmole/L) □檢附檢驗報告 □資料完整，同意送檢。 □資料不足，需補件。說明： □條件不符，送罕見疾病及藥物審議委員會－醫療小組審查。 尿