培训课件--胃肠道息肉及遗传性疾病.pptVIP

胃肠道息肉及遗传性疾病 宋玥 2012-08-01 息肉 (polyps)的定义 系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。 分类 Morson的组织学分类： 肿瘤性 错构瘤性 炎症性 增生性 数目： 单发性 多发性 有蒂与否： 无蒂 亚蒂 有蒂 肿瘤性 非肿瘤性 腺瘤 错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征 腺瘤病 炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征 增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物 病理——腺瘤性息肉 管状腺瘤 绒毛状腺瘤 管状-绒毛状腺瘤 80% 较少见 增生的粘膜腺上皮 表面上皮呈乳头状或绒毛状 增生 ，隆起 多个 / 单个 常为单发 表面 结节状 大多有蒂 基底宽，一般无蒂 一般=2cm 腺上皮排列规则，分化好 绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。 绒毛成分20% 绒毛成分80% 绒毛成分 20%-80% 癌变率甚高 癌变率较高 胃息肉 在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见； 75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性； 可恶变 ，多发性息肉较单发性高 ； 乳头状腺瘤管状乳头状管状腺瘤； 2cm 50%, 1-2cm 10%,1cm 7.5% 胃息肉 良性胃息肉 恶性胃息肉 常2cm 常2cm 形状规整 形状不规则 表面光滑 表面不平or有糜烂出血 多数带蒂 多数无蒂 小肠息肉 发生率远比胃和大肠低； 多见于十二指肠； 症状以消化道出血和肠梗阻多见； 恶变率27%-35%。 大肠息肉 约占肠道息肉80%； 大多数位于乙状结肠或直肠； 单发多见； 男性多于女性； 发病率随年龄的增长而增加； 恶变率与组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关 肿瘤性 非肿瘤性 腺瘤 错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征 腺瘤病 炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征 增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物 家族性结肠息肉病 FPCFamilial Polyposis Coli 常染色体显性遗传病； 30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）； 全结肠及直肠均可有 ，息肉数由100左右至数千个，常密集排列； 多数有蒂 ； 常在青春期或青年期发病 ； 高度癌变倾向。 Gardener 综合征 （家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征） 常染色体显性遗传； 息肉性质、分布与FAP类似，数目较少，体积较大 ； 高度癌变的倾向； 骨瘤：头颅、上下颌 、蝶骨等扁骨及四肢长骨 软组织肿瘤： 皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤 、平滑肌瘤、颅咽管瘤等； Turcot 综合征 常染色体隐性遗传病； 亦有胶质瘤息肉综合征之称； 患者有家族性 结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤； 结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏； 随着时间的推移，恶变率几乎为100%。 黑色素斑 –胃肠多发性息肉综合征 PJSPeutz-Jeghers Syndrome 系伴有粘膜 、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高； 消化道症状：轻重不一 色素沉着 ：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜 ； 胃肠道息肉： 多发性 ，全胃肠道 ，以小肠多见，息肉大小不定； 胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或 肺癌 的危险性较普通人高 15-30倍。 幼年性息肉综合征 JPJuvenile Polyposis 以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠； 大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，