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* 考点21 人类遗传病 人类基因组计划及其意义 【概念】由遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型: 【类型】 白化病、苯丙酮尿症、血友病、抗VD佝偻病、 进行性肌营养不良…… 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良…… 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 【特点】 一、人类常见遗传病的类型: 1、致病基因来自父母,在胎儿时期表现或潜伏 2、往往终生具有 3、常带有家族性 【危害】 1、危害人体健康 2、贻害子孙后代 3、增加本人、家庭、社会负担 二、遗传病的监测和预防: 【优生】 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询(推算发病风险) 3.适龄生育 4.产前诊断 生一个聪明健康孩子的科学 【措施】 如:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等…… 三、人类基因组计划(HGP)与人类健康: 【目的】 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中 包含的遗传信息。(22条常染色体+X+Y) 【参与国】 美国、英国、德国、日本、法国和中国(1﹪) 【意义】 让人们认识到人类基因的组成、结构、功能 及其关系。合理应用能创造巨大价值…… * * *
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