第3讲人类遗传病讲解.pptVIP

强化审答·规范解题 集训真题·体验高考 练出高分 【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、地方性（家族性）疾病一定是遗传病吗？ 遗传病一定生下来就发病吗？ 不是 不一定 不一定 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 一、人类常见遗传病的类型 三、人类遗传病的监测和预防 四、人类基因组计划 二、调查人群中的遗传病 第 3 节　 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率大小 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 概念： 探究点一　人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X 染色体 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 人类红绿色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y 染色体： 外耳道多毛症 苯丙酮尿症 该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 ③特点： ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ①概念:由_________ 等位基因控制的人类遗传病。 两对以上 2、多基因遗传病 多对基因+环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 3、染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 ①概念：染色体异常引起的遗传病 染色体病） （45+XX或45+XY） 21三体综合征 ②实例 常染色体异常 21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体 正常 ，一半含两条21号染色体 不正常 。 问题思考 性染色体异常 【示例】：曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是 A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 减II后期，姐妹染色单体分开后，未均分到两个子细胞中去 B 【示例】：判断下列说法的正误： 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病一定不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 3 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 5 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 × × × × × 可能是隐性遗传病 可能是饮食习惯、居住环境引起 隐性疾病的携带者可能不发病 如染色体异常遗传病 一对等位基因 1、选取调查对象：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 600度以上 等。 2、调查某种遗传病的发病率时，要在_____中__________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数 ×100% 3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在___________中调查，绘制___________图。 探究点二　调查人群中的遗传病 群体 随机抽样 患者家系 遗传系谱 遗传咨询 产前诊断 1、手段 2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 探究点三 　遗传病的监测和预防 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤： 产前诊断： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 出生前 【示例】：下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 C 强化审答·规范解题 集训真题·体验高考 练出高分