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遗传性吸收不良 王,黄 壕 王,黄壕,中国人民解放254医院消化科 天津市?300142?王,300142,天津市,中国人民解放254医院消化科.收稿日期?2002-06-20?接受日期?2002-07-10王,黄壕..世界?2002;10(12):1426-1427 0?引言.本病病因b脂蛋白血症等，国内γ-球蛋白血症.1?乳糜泻乳糜泻(coeliac disease, CD)又称,麦胶敏感性,非?[1],澳洲的[2]，有学者[3]?.我国.1.1病因和?本病病因明确,即麦胶,包括小麦、大麦、裸麦、燕麦等类食物可引起.其中分别含有麦胶蛋白、大麦醇溶蛋白、裸麦醇溶蛋白及燕麦蛋白.(1)遗传因素，研究发现同胞兄弟姐妹间的发病率较一般人群高许多倍，提示这种疾病是体细胞染色体遗传，CD的6号染色体的主要MHC）D区基因异常有很强的相关性[4-6].(2)免疫学异常，在多数有症状及部分无症状的患者中，可(AGA)[5,6]在局部的小AGA的IgM、IgA抗体[7]?;(3)[8]，流行病学研究表明CD患者中Ad12一种从人体消化道分离的腺病毒，感染率明.1.2病理?典型:小,绒毛萎缩,隐窝肥大,细胞增生,上皮淋巴,固有,其中.潜伏期患者黏膜大致正常,可.Ferguson?et al?[9]认为以上两种表现实属黏膜连续变化过程的始末.但即使典型的,在.1.3临床表现?典型表.然而有些患者CD；同CD可伴[9-12]?;引人注意的是在CD患者中[7]?.1.4诊断?包括[13]，包括AGA抗体Ig G、IgA，抗肌内膜抗体（AMA）IgA等；其中AMA抗体 ，CD和疱疹性皮炎呈阳性，而在其他胃Crohn病，AMA应为首选；对于CD患者的直系IgA缺乏、反复口IgG-AGA血清学.1.5?治?控制,至少83 %患者[14]?;有些病例尚需用糖皮.2?乳糖2.1病因和流行病学?乳糖是乳制品中存在的主要碳水化物，是,半乳糖是,与[15],3-13岁中国儿童乳糖酶缺乏发生率87 %[16];先天性乳糖缺乏，是常染色体上,这一类型很少见.2.2临床表现?典型症状 包括腹H2、CO2等，30 min至数小.乳糖不耐受20 %左右存在乳糖不耐受症状[17]，且症状个体差异很大.???非典型症状：Grimbacher?et al?[18].乳糖.2.3?检测方法?乳糖-钡餐X线检查等;目前.原理：未被吸收的乳糖到达,而部分人群可因机体.此外,睡眠、吸烟、情[19].2.4治?目前提出的治. (1)小Hertzler?et al?[20]研究,一次,Hertzleret al?[21]提出6 g,Vesr?et al?[22]认为0.5-7.0 g；(2)活菌酸奶制Shermak?et al?[23]研究.Vesr TH，Caon?et al?[24,25](3)?乳糖.(4)限制乳糖1 d中乳糖,普遍推荐的乳糖限量12 g,并少量多次食用.以,能同,食用方便,无特殊要求,目前最.(5)基因制[26]报道口服腺病毒媒介物可使乳糖不耐受模型动物的肠上皮和基底层细胞持续表达-半乳糖苷.因此，基因制.3?低?-球蛋白血症低γ-球蛋白血症或无?-球蛋白血症可伴有吸收不良.先天性低?-球蛋白血症症状一般出D-木糖和B12的吸收障碍.3.1病理改?与乳糜泻病理基本.3.2临床表现?低?-球蛋白血症形成之前或之后可出.可有.但.3.3发病机制?低?-球蛋白血症的.没有γ-球蛋白IgA代.这种免疫球蛋白是黏膜中主要的免疫球蛋白，他存在于许多外分泌液中，如泪液、唾液、胃液和肠液等.这种免疫球蛋白和吸收不良发病间关系尚需进一步研究.3.4?诊断和治疗?根据患者低γ-球蛋白血症及吸收不良的?-球蛋白和消胆胺治.故.???总之，遗传性吸收不良是涉及全世界范围的健康问题.在西方国家,?,乳糜泻、乳糖;在我国,随着生活水平的提高,.我.4?参考文献1??? Troncone R, Greco L, Auricchio S. Gluten-sensitivity enteropathy. Pediatr Clin North Am 1996;43: 355-3732??? Ussher R, Yeong ML.Sdtace Ncoeliae disease: incidence and prevalence in Wellington 1985-92. N Z?????? Med J 1994;107: 195-1973??? Corazza GR,Gasbarrini G. Coeliae disease in adults. Baillier Clin Gastroenterol 1995;9:329-350