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第五章 遗传和变异 第3节 人类遗传病 一、人类遗传病概述 （一）单基因遗传病： １、显性遗传病：　　如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 （二）多基因遗传病： 较常见的有唇裂（俗称兔唇）无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 二、遗传病对人类的危害 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 三、优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 ㈡优生的措施 1、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询 ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断 1、禁止近亲结婚： 巩固 人类遗传病可分为？ 优生的措施？ 为什么要禁止近亲结婚？ 产前诊断的手段有哪些？ 判断： 人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正常=1：1。 补充练习 属于人类多基因遗传病的有（ ） 白化病 多指、并指 原发性高血压 苯丙酮尿症 冠心病 色盲、血友病 哮喘病 21三体综合征 糖尿病 唇裂 抗维生素D佝偻病 五、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划（简称HGP） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个. 基因治疗 遗传方式的判断 是否Y 显隐性 X、常染色体 热身 白化病 Aa×Aa 子女患病概率（ ） 子女中是患病男孩的概率（ ） 生下的是男孩，他患病的概率（ ） 色盲 XBXb × XBY 子女患病的概率（ ） 子女中是患病男孩的概率（ ） 生下的是男孩，他患病的概率（ ） 两病之间的计算 题目：两病计算 并指（A），色盲（b） AaXBY × aaXBXb ，子代中 正常的概率： 。两病兼得的概率： 。 患病的概率： ，是患病男孩的概率： 。 生下的是男孩，他患病的概率： 。 只得一病的概率： 。 只得一病的男孩的概率： 。 生下的是男孩，他只得一病的概率： 。 学海导航 P10 P9 例1 P12 T16 P29 T15 人类基因组研究 人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。 单基因 伴X隐性遗传病 人类的遗传病 由于遗传物质发生改变所引起的疾病。 遗传性和家族性 先天性 终生性 在群体中按一定比率发病 判断： 凡是先天性的疾病都是遗传病 遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病 遗传病具有终生性，所以无法治疗 艾滋病可以通过母亲遗传给后代 判断 能确定图中的遗传方式是 隐性遗传 现在只知道2号个体是否带有致病基因，请推测 如果2号个体无致病基因，则该病是伴X隐性遗传； 如果2号个体有致病基因，则该病是常染色体隐性遗传。 ⑤ ③ ④ ② ① 常隐 常显 常隐或X隐 常显或X显 常隐\ 常显\ X显 1/4 1/8 1/4 1/4 1/4 1/2 只得甲病 只得乙病 两病兼得 正常 甲病 乙病 全部后代 只得甲病 只得乙病 两病兼得 正常 得病 人类白化病是一种隐性（a）遗传病，并指为显性(B)遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且是独立遗传。一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。 （1）这对夫妇的基因型是（ ）。 如果他们再生一个孩子，则这个孩子： （2）同时患两病的几率是 ， （3）是